羊膜腔穿刺術
...ntesis)及超聲掃描(Ultrasonography),近幾年開展的植入前遺傳學診斷(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)也受到了廣泛關注。羊水穿刺主要檢查羊水中脫落細胞核型、成分、生化含量,可協助診斷某些胎兒異常。如通過羊水細胞培...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...的10個家族,其中包括最初的GSS家族。這種突變發生GSS的遺傳學聯繫LOD評分>3。此種突變可能是種系PrP基因中一個甲基化的胞苷磷酸鳥苷脫氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶替代所引起。格斯特曼綜合徵與CJD和庫魯病類似,但不完全相同...
疾病;感染內科;朊毒體感染植物種羣
...力。Population這個術語從拉丁語派生,一般譯爲人口,在遺傳學中常譯作“羣體”,而在分類學中一般譯爲“居羣”,“種羣”是生態學和進化論中的譯法。植物種羣是植物物種在自然界中存在的基本單位,植物物種的演化單位...
生物學2011年諾貝爾生理學或醫學獎
...發現了LPS受體。自2000年開始,他擔任斯克裏普斯研究所遺傳學和免疫學教授。JulesA.Hoffmann,法國公民。1941年出生於盧森堡公國。就讀於法國斯特拉斯堡大學,1969年獲得博士學位。在德國馬爾堡大學做完博士後之後,他返回了斯...
諾貝爾生理學或醫學獎老年性舞蹈病
...:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。其他輔助檢查:1.遺傳學檢測是鑑別的重要手段。2.腦電圖可有瀰漫性異常,無特異性。主要爲低波幅快波,尤其額葉明顯,異常率佔88.9%。α活動減少或無,波幅降低。視覺誘發電位波幅降...
疾病;神經內科乙醇中毒性嫉妒妄想症
...延,如長期堅持戒酒可以逐漸恢復。(1)生物學因素:遺傳學研究發現,某些人具有對酒精依賴的先天遺傳傾向;酒的代謝主要通過乙醇脫氫酶和乙醛脫氫酶的作用,乙醛脫氫酶活性較低的人少量飲酒即可感到身體不適,因此...
妄想;疾病;精神科核受體
拼音:héshòutǐ英文:nuclearreceptor核受體是後生動物中含量最豐富的轉錄調節因子之一,它們在新陳代謝、性別決定與分化、生殖發育和穩態的維持等方面發揮着重要的功能。核受體及其分類根據受體的配體類型,核受體超家族...
生物學;遺傳學經腹臍靜脈穿刺術
...ntesis)及超聲掃描(Ultrasonography),近幾年開展的植入前遺傳學診斷(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)也受到了廣泛關注。經腹臍靜脈穿刺術是宮內採集純胎血的技術,較胎兒鏡等其他宮內採血法有明顯的優越性,對產前診斷、...
醫療技術名;手術HLA
...人強直性脊柱炎患者帶有HLA-B27抗原。這種現象,即二個遺傳學性狀在羣體中同時出現呈非隨機分佈,稱爲關聯(association)。HLA是第一個被發現與疾病有明確聯繫的遺傳系統。迄今已發現60餘種疾病與HLA有關聯,這些多屬於病因...
晶狀體異位
...,可引起角膜水腫混濁或大皰性角膜病變。實驗室檢查:遺傳學檢查:在懷疑爲先天性晶狀體異位時可以進行遺傳學檢查,以明確診斷。血、尿檢查:血、尿檢查可明確是否含有同型胱氨酸(homocystinuria),以排除同型胱氨酸尿...
眼科疾病;白內障