賴利-戴綜合症
...能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長發育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長發育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病慢性肺炎
...法,根據具體情況分別選用人血丙種球蛋白、轉移因子、胸腺素或中藥治療,必要時可採用骨髓移植以重建免疫功能,防治反覆感染及慢性肺炎的發生。
疾病指甲-髕骨綜合徵
...itaryosteo-onychodysplasia),是一種遺傳性疾病,其特徵是髕骨發育不良或缺失、指(趾)甲營養障礙、肘發育不良、髂骨角和腎功能衰竭。疾病描述指(趾)甲-髕骨綜合徵(nail-patellasyndrome)或遺傳性骨-指(趾)甲營養不良症(hereditaryosteo-onychod...
疾病;腎臟內科Riley-Day綜合徵
...能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長發育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病先天畸形
...境因素相互作用所致。單基因突變導致的先天畸形有軟骨發育不全、多指(趾)症、並指(趾)症、先天性耳聾等。多基因突變引起的先天畸形有脣裂、齶裂、各種先天性心臟畸形等。引起先天畸形的環境因素稱致畸因子。致畸...
疾病家族性自主神經失調症
...能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長發育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科流產
...片、宮頸評分、基礎體溫、血型、染色體、B超檢查子宮發育情況有無畸形等。(四)可根據情況進一步檢查:1.疑子宮畸形除B超外,可行子宮輸卵管造影、子宮鏡、腹腔鏡檢查。2.疑內分泌異常,檢查空腹血糖。可結合基礎體溫...
疾病家族性植物神經功能障礙症
...能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長發育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科神經纖維瘤病
...sis,NF)爲常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。本病可歸類於神經皮膚綜合徵,根據臨牀表現和基因定位,分爲神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)...
疾病;神經內科