Gitlin綜合徵
...hézhēng概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學...
疾病遺傳性腎炎
...相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族中的女性患者預後良好,多數生存年紀較大,且僅有較輕...
疾病;腎臟內科Gitlin綜合症
概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病WS/T 634—2018 腸道原蟲檢測 碘液染色塗片法
...核仁形狀和位置、有無纖絲及纖絲排列形狀、糖原塊和擬染色體等形態特徵判定蟲種(參見附錄D和附錄E)。附錄A(資料性附錄)碘液的配製:A.1配方:碘化鉀4.0g,化學純。碘2.0g,化學純。蒸餾水100mL。A.2配製方法:將碘化鉀4....
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;化驗及醫學檢查;人體寄生蟲;糞便檢查;腸道原蟲檢測終變期
...稱再凝集期(recondensationstage)。此期染色質又被包裝壓縮成染色體。大多數核仁消失,四分體均勻地分佈在覈中。染色體交叉逐步向染色體端部移動,稱爲端化(terminalization)。最後四分體只靠端部交叉使其結合在一起,姐妹染色單體...
生物學三點測交
...o英文:threepointtest-cross三點測交是爲確定三個連鎖基因在染色體上的順序和相對距離所作的一次雜交和一次測交。染色體上兩連鎖基因距離越遠,在它們之間非姊妹染色單體互換的機會就越多,反之就越少,因此可用這兩基因間...
遺傳;生物學;基因基因倍增
...基因的重複。這些基因的重複倍增的機制可以有:①同源染色體不等交換(unequalcrossing—over)。這是一對同源染色體之間在各自不同的位置上發生核苷酸序列的重組,其結果是在重組後的一條染色體上出現一定DNA序列的重複。②姐...
X染色質
拼音:Xrǎnsèzhì染色質與染色體是在細胞週期的不同時間所呈現形態結構不同的同一物質。X染色質正常值:在妊娠16周前後,從孕婦腹壁外採取胎兒的羊水,用低速離心,使羊水中漂浮的胎兒脫落細胞沉澱,取沉澱物。鏡下檢查...
DNA
...特殊功能,例如rRNA、snRNA與siRNA。在細胞內,DNA能組織成染色體結構,整組染色體則統稱爲基因組。染色體在細胞分裂之前會先行復制,此過程稱爲DNA複製。對真核生物,如動物、植物及真菌而言,染色體是存放於細胞核內;對...
生物學免疫缺陷病
...因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症和X連鎖聯合免疫缺陷病(Gi...
生物學;疾病