基因剔除
...細胞,所以已經剔除了待剔除基因的ES細胞是該基因的雜合子,也就是ES細胞的一對同源染色體中只有一條染色體上的等位基因被剔除了。所以這種ES細胞注入小鼠胚胎後產下的小鼠也是該基因的缺失雜合體,需要把同是該基因缺...
Wilson’s病
...、溶血、肝功能衰竭等。本病屬常染色體隱性遺傳病。雜合子無症狀,其中約10%表現爲血清銅和銅藍蛋白降低,目前對雜合子的生化診斷尚有困難。WD的全球發病率約爲30/100萬,地中海地區發病率較高。1、口服驅銅藥物如服用P...
疾病;精神科異煙肼慢滅活
...等位基因控制。快滅活者(RR)與慢滅活者(rr)均爲純合子,雜合子(Rr)則具有中等乙酰化速度,不同種族慢滅活者發生率不同:埃及人高達83%,白種人50%左右,黃種人10%-30%,愛斯基摩人僅爲5%。由於異煙肼乙酰化速...
藥學遠端腎小管性酸中毒
...類(表1)。原發性者與遺傳有關,爲常染色體顯性遺傳,有家族史,但多呈散發性。繼發性可由多種疾病引起,其最常見的根底疾病是慢性腎小管、間質性腎炎。其中以慢性腎盂腎炎多見。此外,其他先天性遺傳性腎臟疾病如海綿...
疾病;腎臟內科脂蛋白酶缺乏症
...膜緊張、肝脾腫大和胰腺炎所致。眼底檢查提示視網膜呈脂血癥表現,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apoA低於正常。高脂蛋白血癥Ⅰ型的治療,針對腹部絞痛,首先要禁食,靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥高脂蛋白血癥Ⅰ型
...膜緊張、肝脾腫大和胰腺炎所致。眼底檢查提示視網膜呈脂血癥表現,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apoA低於正常。高脂蛋白血癥Ⅰ型的治療,針對腹部絞痛,首先要禁食,靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥Burger-Gruz綜合徵
...膜緊張、肝脾腫大和胰腺炎所致。眼底檢查提示視網膜呈脂血癥表現,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apoA低於正常。高脂蛋白血癥Ⅰ型的治療,針對腹部絞痛,首先要禁食,靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥糖原累積症
...度遠低於正常糖原。本病罕見,爲常染色體隱性遺傳,雜合子的成纖維細胞內有分子酶缺陷。發病機理:糖原累積症至少分成12種類型之多,其中0型(糖原合成障礙)和Ⅳ型(澱粉-1-4,1-6轉葡萄糖苷酶缺乏),都會導致肝硬化...
疾病常染色體隱性小腦性共濟失調
...和產前診斷。如果只在一個等位基因上有GAA重複擴展(雜合子),則需進一步檢查另一等位基因有無點突變。其他輔助檢查:1.心電圖檢查可見Q-T間期延長或T波倒置,心律不齊。2.肌電圖檢查顯示感覺神經傳導速度減慢。感覺神經...
疾病;兒科Alport 綜合徵
...患者在青春期即進入腎功能不全。3.其他血液檢查可合併高脂血症、高脯氨酸血癥等。此外本徵還可有血小板形大、數量減少和功能缺陷、粒細胞內可見類似Dohle小體樣的包涵體。其他輔助檢查:電測聽器檢查可發現,雙側性神...
疾病;兒科