肌張力障礙綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病脂質沉積性肌病
...基轉移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最爲常見。屬常染色體隱性遺傳,基因定位於1ql2。多在青少年時期發病,男性發病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨牀特點爲肌痛、肌無力、肌痙攣,持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬...
疾病;神經內科大腦性癱瘓
...動發育遲滯,應與脊髓及周圍神經所致的癱瘓、先天性肌營養不良等鑑別。(2)嬰兒型脊肌萎縮症(syndromeofinfantilespinalmuscularatrophy):是典型的下運動神經元性癱,也稱Werding-Hoffmann病。母親懷孕時可感覺宮縮減少,大多數患兒...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科大皰性表皮鬆解症
...皰性表皮鬆解症;(2)致死性大皰性表皮鬆解症;(3)營養不良型大皰性表皮鬆解症,此型又分爲隱性發育障礙型大皰性表皮鬆解症及顯性增殖型大皰性表皮鬆解症。Pasini的白色丘疹樣型大皰性表皮鬆解症即屬後一種的變異。T...
疾病;皮膚性病科鼠傷寒
...出血、硬皮病、吸入性肺炎、臍炎、嬰幼兒肝炎綜合徵、營養不良、腸道功能紊亂、敗血症等易罹患本病。流行方式以醫院內感染多見,多發生在新生兒病室、嬰兒室、婦產科病房、兒科病房等。且呈侷限性流行或爆發。
疾病遺傳性痙攣性截癱
...合併小腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵,爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降,眼底視盤顳側蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型...
疾病;神經內科神經棘紅細胞增多症
...Levine等首次描述此病,根據遺傳方式、Kell血型,分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳...
疾病;神經內科馬凡綜合徵
...徵、蜘蛛指徵、肢體細長症之稱。其特徵是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織爲基本缺陷的遺傳性疾病。無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯...
疾病;心血管內科皮克病
...。近年研究顯示,高達40%的皮克病患者有家族史,多爲常染色體顯性遺傳,提示本病與遺傳因素有密切關係。病理生理髮病機制也尚未清楚,有文獻報告認爲,主要是侵害神經元胞體的特發性退行性變,也有學者認爲,是軸索損...
疾病;神經內科Wilson’s病
...分類精神科疾病概述Wilson’s病也稱肝豆狀核變性,屬常染色體隱性遺傳性疾病。病變主要表現爲銅代謝障礙。由於過多的銅沉積於腦、肝、腎及角膜等部位,致使患者出現相應部位的臨牀症狀及體徵。病變的確診主要依靠臨牀...
疾病;精神科