Austin 型幼兒腦硫脂病
...音:Austinxíngyòuérnǎoliúzhībìng疾病別名Austin型異染性腦白質營養不良,Austingreefieldsyndrome,Austinmetachromaticleukodystrophy疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病...
疾病;風溼免疫科先天性副肌強直症
...麻痹期多見電靜息現象。疾病病因先天性副肌強直症系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位於17q23.1~25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)。基因突變主要影響鈉通道失活。病理生理本病...
疾病;神經內科部分性發作
...傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。正常人可因電刺激或化學刺激誘發癲癇發作:正常腦具有產生髮作的解剖生理基礎,易受各種刺激觸發。一定頻率...
疾病;神經內科;癲癇Hallervorden-Spatz病
...體。另一個特點是有腫脹的軸突片斷存在,這與神經軸突營養不良的病理改變相似,爲此,一些神經病理學者認爲Hallervden-Spatz病是一種少年型神經軸突營養不良病。但因鐵沉積在後一種疾病不明顯,這一觀點未得到一致承認。...
疾病;神經內科;運動障礙疾病局竈性癲癇發作
...傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。正常人可因電刺激或化學刺激誘發癲癇發作:正常腦具有產生髮作的解剖生理基礎,易受各種刺激觸發。一定頻率...
疾病;神經內科;癲癇類脂質沉積病
...發病年齡,家族遺傳病史,隱襲性發病,緩慢逐漸進展的起病方式,有無發育遲滯,病後精神狀態異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱瘓,視力障礙,聽力障礙,抽搐或去腦強直髮作,尿便失控等。2.一般體檢注意有無...
疾病;神經內科蒼白球色素性退變綜合徵
...體。另一個特點是有腫脹的軸突片斷存在,這與神經軸突營養不良的病理改變相似,爲此,一些神經病理學者認爲Hallervden-Spatz病是一種少年型神經軸突營養不良病。但因鐵沉積在後一種疾病不明顯,這一觀點未得到一致承認。...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Weston Hurst急性出血性白質腦炎
...急性播散性腦脊髓炎的暴發型。急性壞死出血性腦脊髓炎起病急驟,病情兇險,病死率高。神經系統症狀出現急驟,以頭痛、高熱、頸強直和意識混亂髮病。隨後出現短暫的一側或兩側大腦半球和腦乾的體徵,如局竈性癲癇發作...
疾病;神經內科;中樞神經系統脫髓鞘疾病Wilson’s病
...分類精神科疾病概述Wilson’s病也稱肝豆狀核變性,屬常染色體隱性遺傳性疾病。病變主要表現爲銅代謝障礙。由於過多的銅沉積於腦、肝、腎及角膜等部位,致使患者出現相應部位的臨牀症狀及體徵。病變的確診主要依靠臨牀...
疾病;精神科蒼白球黑質紅核色素變性
...體。另一個特點是有腫脹的軸突片斷存在,這與神經軸突營養不良的病理改變相似,爲此,一些神經病理學者認爲Hallervden-Spatz病是一種少年型神經軸突營養不良病。但因鐵沉積在後一種疾病不明顯,這一觀點未得到一致承認。...
疾病;神經內科;運動障礙疾病