Chediak-Higashi 綜合徵
...ICD:Q89.8疾病分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、...
疾病;兒科丙酸血癥
...,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下...
疾病;兒科亞臨牀型克汀病
...有聾啞,也無甲減,常有小耳畸形、小指畸形和通貫手,染色體檢查可明確診斷,即21叄體性,因此容易鑑別。4.Pendred綜合徵該綜合徵有明顯的甲狀腺腫和先天性耳聾,但沒有甲減症狀,無智力障礙,體格發育也正常。5.垂體性...
疾病;內分泌科眼、齒、指(趾)發育不良
...良。指(趾)屈曲、並指(趾)。疾病描述:本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因所遺傳。其特徵是眼睛小、牙齒釉質發育不全及並指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近並深沉,小鼻子和無鼻翼而表現出非常特殊的面...
疾病;皮膚性病科異染性腦白質營養不良
...MLD),亦稱異染色性白質萎縮或異染色性白質腦病。系常染色體隱性遺傳性疾病。起病年齡可以區分爲晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最爲常見。疾病描述異染性腦白質營養不...
疾病;神經內科慢性肉芽腫病
...能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應...
疾病分離規律
...德爾第一定律。生物體在形成配子過程中,位於某對同源染色體的一對等位基因,隨着同源染色體的分開而彼此分離,並進入不同的配子中,獨立地隨配子傳遞到後代。例如將開紅花的純系豌豆品種與開白花的純系豌豆品種進行...
孟德爾第一定律
...德爾第一定律。生物體在形成配子過程中,位於某對同源染色體的一對等位基因,隨着同源染色體的分開而彼此分離,並進入不同的配子中,獨立地隨配子傳遞到後代。例如將開紅花的純系豌豆品種與開白花的純系豌豆品種進行...
地克病
...爲該病不符合單基因顯性或隱性的遺傳規律,也沒有發現染色體數目或形態的異常,總之,這一問題有待進一步研究。自身免疫問題:地克病是否存在自身免疫因素,目前得到的研究資料是否定的。巴西(26例),剛果(金)Uele...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性矮小病
...爲該病不符合單基因顯性或隱性的遺傳規律,也沒有發現染色體數目或形態的異常,總之,這一問題有待進一步研究。自身免疫問題:地克病是否存在自身免疫因素,目前得到的研究資料是否定的。巴西(26例),剛果(金)Uele...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病