青春發育延遲及性幼稚
...於缺乏GnRH神經元從嗅板到下丘腦的移行。可爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X性連鎖遺傳。由於遺傳方式不同,可表現爲多種類型。這類患者頭部MRI顯示缺乏嗅溝和嗅球。(3)特發性垂體功能低下矮小症:臀位出生及圍...
疾病;婦產科原發性甲狀旁腺功能亢進症
...終無症狀者。臨牀表現可歸納爲下列四組:(一)高血鈣低血磷症羣爲早期症狀,常被忽視。1.消化系統可有胃納不振、便祕、腹脹、噁心、嘔吐等症狀。部分患者伴有十二指腸潰瘍病,可能與血鈣過高刺激胃粘膜分泌胃泌素有...
疾病混合型腎小管性酸中毒
...,尿pH能降至5.5以下。或有糖尿、磷尿、氨基酸尿等。2.低血鉀的臨牀表現:繼發性醛固酮增多促進K+的排泄,代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可有生長髮育遲緩、噁心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便祕等低鈉血癥...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒雞胸
...其症多伴有體瘦神疲,息短無力,可見於成骨發育不全及佝僂病。雞胸是一種與漏斗胸相反的、胸骨向前凸起的畸形,但雞胸較漏斗胸發生率低,臨牀症狀也較輕,因此不太受患者及家屬的重視。多數雞胸不像漏斗胸那樣在出生...
中醫兒科學;中醫學;中醫診斷學;中醫病名小兒腎小管性酸中毒
...或脫水酸中毒原因不明者應考慮本症,臨牀表現爲頑固性佝僂病的患兒,或年長兒出現佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結石症者,應進一步測定血生化和尿pH,當證實有酸中毒及鹼性尿時基本可以確定診斷。爲確定臨牀分型和...
疾病血液透析液
...併發症都十分重要。慢性腎衰患者,血鈣水平多數偏低,低血鈣又易促發繼發性甲旁亢,因此血透早期一般採用相對高的透析液鈣濃度如1.65~1.75mmol/L,這樣等於透析中靜脈鈣的輸注。20世紀80年代,由於廣泛使用碳酸鈣來對抗高...
泌尿系統藥物;其他泌尿系統藥物;藥物先天性腎病綜合徵
...等。先天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童...
疾病;腎臟內科Brandt綜合徵
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病布蘭特綜合徵
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腸病性肢皮炎
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病