修復酶
...缺口的DNA連結酶、可將多聚核苷鏈上生成的間隙填上的DNA聚合酶等。受放射線阻礙的DNA修復有能從DNA分子上將損傷部位除掉的核酸酶(nuclease)參與,這些均屬於修復酶。
生物學反轉錄酶
...mRNA爲模板時,先合成單鏈DNA(ssDNA),再在反轉錄酶和DNA聚合酶Ⅰ作用下,以單鏈DNA爲模板合成“髮夾”型的雙鏈DNA(dsDNA),再由核酸酶S1切成二條單鏈的雙鏈DNA。因此,反轉錄酶可用來把任何基因的mRNA反轉錄成cDNA拷貝,然後...
鱟試驗法
...變形細胞中的凝固蛋白原轉變成凝固蛋白,凝固蛋白相互聚合形成凝膠。
氨基酸病
...機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南氨基酸尿症
...機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病血清苯丙氨酸
...氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出,稱爲苯丙酮酸尿症。此時,患者血漿苯丙氨酸升高,酪氨酸...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定老年巨幼細胞性貧血
...老年病科疾病概述巨幼細胞性貧血是由於葉酸、維生素B12缺乏或其他原因引起的脫氧核糖核酸(DNA)合成障礙,細胞分裂受阻所致的一組大細胞性貧血。特點爲紅細胞平均體積(MCV)和紅細胞平均血紅蛋白量均高於正常,骨髓中...
疾病;老年病科肺炎衣原體感染
...直接免疫熒光法及塗片法分別爲24%~27%和6%~10%。用連接聚合酶鏈反應(LCR)檢測,可進一步提高靈敏性及檢出率,但尚未在臨牀應用。據報告,PCR-EIA法是一種快速、簡便的酶免疫測定法,能提高PCR對肺炎衣原體DNA的擴增檢測效...
疾病;感染內科;衣原體感染氨基酸代謝病
...機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病