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喉氣管食管裂
...tracheo-esophagealcleft，LTEC）系少見的先天性異常，由於杓狀軟骨的兩側原基未能融合及食管氣管隔未能向尾端生長而造成。常併發其他畸形的發生率在50%左右，最常見的是食管閉鎖及食管氣管瘻。喉氣管食管裂首由Richter（1792）描...
疾病；胸外科；食管疾病；食管先天性疾病 -
Ⅰ期耳廓成形術
...用藥；剃手術區毛髮，包括取皮區（如大腿內側）及取肋軟骨處；並提前1d給抗生素預防感染。麻醉和體位：全麻。病人平臥位，頭偏向對側，手術者在術耳側。手術步驟：1.切口在畸形耳廓前方做縱形切口或C形切口，深達皮下...
外耳手術；耳廓及外耳道畸形手術；耳廓成形術；手術；耳鼻喉科手術 -
尺橈骨融合部旋轉截骨術
...是胚胎發育時期起源於同一中胚層組織衍化出來的尺橈骨軟骨塊縱向分節發育障礙所致。常累及尺橈骨近端，累及雙側多於單側，男女發病大致相等。此畸形可分爲兩種類型。Ⅰ型爲骨性聯合，最爲多見，爲尺橈骨近端骨性融合...
骨科手術；先天性畸形手術；先天性尺橈骨融合的手術治療；手術 -
先天性胸腺發育不全
拼音：xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述：又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結...
疾病 -
尿促黃體激素
...化症、性腺摘除後、性腺刺激激素出現腫瘤、多囊性卵巢綜合徵等。（2）降低：垂體前葉功能減退症、希恩綜合徵（席漢綜合徵）、神經性厭食、家族性嗅神經-性發育不全綜合徵（嗅覺缺失-類無睾症綜合徵）、視網膜色素變性...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
尿黃體生成素
...化症、性腺摘除後、性腺刺激激素出現腫瘤、多囊性卵巢綜合徵等。（2）降低：垂體前葉功能減退症、希恩綜合徵（席漢綜合徵）、神經性厭食、家族性嗅神經-性發育不全綜合徵（嗅覺缺失-類無睾症綜合徵）、視網膜色素變性...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
骨軟骨瘤
拼音：gǔruǎngǔliú概述：骨軟骨瘤是最常見的良性骨腫瘤，又稱骨疣。有單發性和多發性兩種。單發性約佔90%，無遺傳性；多發性者與遺傳有關，屬先天性骨骼發育異常。常引起骨骼發育障礙，常造成四肢長骨短縮或彎曲畸形，...
疾病 -
腓骨遠端與距骨融合術
...26.5.1-0-3ⅠB）。這種差異至關重要，因爲ⅠB型有脛骨近端軟骨原基，隨着時間推移可能發生骨化而變爲Ⅱ型。Ⅱ型，腓骨向近端脫位，X線片可顯示看似正常膝關節的脛骨近端，脛骨遠端缺如（圖12.26.5.1-0-3Ⅱ；圖12.26.5.1-0-4B）。...
小兒外科手術；先天性下肢畸形的手術；先天性脛側半肢畸形的手術；手術 -
染色體異常伴發的精神障礙
...中最爲常見。1.XXY型也稱先天性睾丸發育不全或Klinefelter綜合徵。臨牀上以睾丸和男性性徵發育不全爲主要特徵，呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少，無鬍鬚、腋毛和陰毛，睾丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大，陰莖短...
疾病；精神科 -
Axenfeld-Rieger異常
...，特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵（Axenfeld-Riegersyndrome）是指雙眼發育性缺陷，伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病，其特點是：①雙眼發育缺陷；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼