肌營養不良症
拼音:jīyíngyǎngbúliángzhèng概述:肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力爲特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病,臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。病因病理...
疾病特發性基底節鈣化
...張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵,又稱Fahr...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肝性卟啉病
...血紅素合成代謝受阻環節不同,其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂,卟啉及(或)卟啉前體形成增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉...
疾病薄基膜腎病
...現爲腎小球基底膜變薄,臨牀以腎小球性血尿爲特徵,但遺傳學無基因突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性抗維生素D骨軟化症
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病脊髓小腦性共濟失調
...髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調(SC...
疾病;神經內科高免疫球蛋白E綜合徵
...徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型,多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有:①慢性溼疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯增高。1966年...
疾病基底核鈣化症
...張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵,又稱Fahr...
疾病;神經內科;運動障礙疾病家族性良性血尿
...現爲腎小球基底膜變薄,臨牀以腎小球性血尿爲特徵,但遺傳學無基因突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Cheek-Perry綜合徵
...鹽的家族史,因此,有報道認爲假性醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙