克里格勒-納賈爾綜合徵
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病先天性卵巢發育不全
...類患者爲Turner綜合徵(Turner’ssyndrome)。其性腺爲條索狀,染色體缺一個X。既往曾稱此類患者爲先天性性腺發育不全。後發現無Y染色體,性腺發育爲卵巢,故又稱爲先天性卵巢發育不全。現仍多稱之爲Turner綜合徵。是一種最爲常...
疾病;婦產科不動纖毛綜合症
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病絨毛活檢
...檢是一種產前檢查,用來檢測是否有如唐氏綜合徵那樣的染色體異常疾病。這種檢測就是從胎盤上的微小指狀突起,也就是被稱爲絨毛的部分來獲取細胞,並進行細胞遺傳結構的分析。與羊水穿刺相比,絨毛活檢的主要優勢在於...
晶狀體異位
...體異位:單純性晶狀體異位有較明顯的遺傳傾向,多爲常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
眼科疾病;白內障骨髓異常細胞和寄生蟲
...,加甲醇約50ml,繼續研磨片刻後,收集上層染液;殘餘部分再加甲醇50ml研磨,再收集上層染液,重複幾次後,用甲醇沖洗研鉢,倒入同一瓶內,最後加甲醇至500ml。開始幾周應經常振搖染色液。染色液存放的時間越長,染色效...
化驗及醫學檢查;骨髓細胞學檢查;骨髓檢查遺傳性壓力易感性周圍神經病
...傳導速度減慢,遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病爲常染色體顯性遺傳,絕大多數家系有17p11.2區大片段基因缺失,該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP基因...
疾病;神經內科睫不能移動綜合徵
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病先天性家族性非溶血性黃疸
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病精子
...次成熟分裂,成爲四個精子細胞。第二次成熟分裂中每個染色體分成兩個染色單體,然後分到精子細胞內。在精子細胞變態爲精子的過程中,細胞核變成精子頭。新形成的精子在附睾內約儀停留2周,繼續發育成熟,獲得受精能...
男科