甲狀腺激素不反應綜合徵
...常見的爲甲狀腺激素受體(c-erbAβ)β型功能區配體結合缺陷,基因位於第3號染色體的短臂上;其次爲甲狀腺激素受體親和力減低。由於抵抗程度不同,臨牀表現不同,哪個器官對甲狀腺激素敏感,那個器官的臨牀表現就敏感突...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...常見的爲甲狀腺激素受體(c-erbAβ)β型功能區配體結合缺陷,基因位於第3號染色體的短臂上;其次爲甲狀腺激素受體親和力減低。由於抵抗程度不同,臨牀表現不同,哪個器官對甲狀腺激素敏感,那個器官的臨牀表現就敏感突...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病尼拉帕利
...用。※10.對既往已接受過≥三次化療的腫瘤同源重組修復缺陷陽性的晚期卵巢癌、輸卵管癌或原發性腹膜癌成人患者的治療,其癌症具有下述特徵之一:有害或疑似有害的BRCA突變,或基因組不穩定且末次含鉑化療應答後超過6個...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;生殖系統腫瘤用藥國家內分泌代謝病醫學中心設置標準
...6.000x00281先天性腎上腺皮質增生症E25.004、E25.0008217-羥化酶缺陷E25.000x0128321-羥化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羥化酶缺陷E25.000x0118511β-羥化酶缺陷症E25.0018617α-羥化酶缺陷症E25.00287腎上腺發育不良Q89.100x201、E25.000x01588原...
詞條;醫療機構管理;法規文件;國家醫學中心甲狀腺激素抵抗綜合徵
...常見的爲甲狀腺激素受體(c-erbAβ)β型功能區配體結合缺陷,基因位於第3號染色體的短臂上;其次爲甲狀腺激素受體親和力減低。由於抵抗程度不同,臨牀表現不同,哪個器官對甲狀腺激素敏感,那個器官的臨牀表現就敏感突...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病語言發育障礙
...述:由於先天不足或幼兒發育期疾患,造成言語功能發育缺陷,導致聾啞或各種喑啞等功能障礙稱語言發育障礙。病因病理病機:1.聾啞病:先天因素或嬰幼兒時期各種疾病引起雙耳嚴重耳聾或全聾,因失去聽取語言能力,不能學...
疾病球形紅細胞
...血,如自身免疫性溶血性貧血、新生兒溶血病及紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血。球形紅細胞的醫學檢查:檢查名稱:球形紅細胞分類:臨牀血液檢查紅細胞取材:血液球形紅細胞的測定原理:用等滲稀釋液將血液稀釋一定倍數...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...áixìbāoniánfùfènzǐquēxiànⅡxíng疾病別名白細胞粘附分子缺陷Ⅱ型疾病代碼ICD:D75.8疾病分類兒科疾病概述白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)爲一罕見的原發性免疫缺陷病。反覆細菌性感染髮生於生後不久,包括肺炎、牙周炎、中耳...
疾病;兒科血漿皮質類固醇
...腺皮質功能減退症、家族性糖皮質類固醇結合蛋白(CBG)缺陷症、Graves病、低蛋白血症、嚴重肝病或腎臟疾病等。長期應用糖皮質激素、鎮靜藥、中樞性降壓藥等藥物也可使皮質醇水平下降。附註:因血液中皮質醇生理波動較大...
化驗及醫學檢查;激素類測定;腎上腺素測定多發性腎小管功能障礙綜合徵
...型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜合徵,deToni-Debre-Fanconi綜合徵,Lignac綜合徵,Lignac-Fanconi綜合徵,利-範二氏綜合徵,Fanconi綜合徵,FanconiⅡ綜合徵,FanconiⅡsyndrome疾病代碼ICD:N25.8疾病分類兒科...
疾病;兒科