肌肉切斷術
...名稱:肌肉切斷術別名:肌切開術分類:小兒外科/腦性癱瘓的手術/上肢及手部畸形的手術治療/拇指掌心位畸形的手術ICD編碼:83.19概述:肌肉切斷術用於拇指掌心位畸形的手術治療。拇指掌心位畸形,也稱拇指內收畸形,或稱...
小兒外科手術;腦性癱瘓的手術;上肢及手部畸形的手術治療;拇指掌心位畸形的手術;手術CM1家族黑矇性白癡
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常進行性脊肌萎縮
...外,還有發現雄激素受體基因突變與該病有一定的關係。嬰兒型進行性脊肌萎縮症是一種兒童期的單基因遺傳病,有人將其稱爲兒童期運動神經元病第I型,患病率爲0.1~1/10萬人口,多數在出生後6~12月內發病,病情進展快,病人...
疾病;神經內科CM1神經節苷脂沉積症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常先天性點狀軟骨發育不良
...點狀軟骨發育不良ICD號:Q78.5:分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病幹骺端發育不良ICD號:Q82.8:分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病骨骺點狀發育不良的病因:骨骺點狀發育不良是由不同外顯率的常染色體隱性基因所...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...點狀軟骨發育不良ICD號:Q78.5:分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病幹骺端發育不良ICD號:Q82.8:分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病骨骺點狀發育不良的病因:骨骺點狀發育不良是由不同外顯率的常染色體隱性基因所...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良CM1神經節苷脂貯積症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常骨骺點狀發育不良
...點狀軟骨發育不良ICD號:Q78.5:分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病幹骺端發育不良ICD號:Q82.8:分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病骨骺點狀發育不良的病因:骨骺點狀發育不良是由不同外顯率的常染色體隱性基因所...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良肌陣攣性小腦協同失調
...染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PM...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病黏多糖貯積症Ⅲ型
...概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後,智力低下一般在4~7歲出現,10歲時已很嚴...
疾病;風溼免疫科