兒童腦膠質瘤診療規範(2021年版)
...發生LGG,尤其是室管膜下鉅細胞星形細胞瘤。TSC1或TSC2的突變會引起哺乳動物雷帕黴素(mTOR)途徑靶點的通路改變,導致增殖增加。室管膜下鉅細胞星形細胞瘤通過抑制mTOR通路對靶向治療非常敏感。(二)輔助檢查:1.影像學檢...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腦膠質瘤;兒科;腫瘤科遺傳性壓力易感性周圍神經病
...神經病,多爲無痛性,反覆發作者可有肌萎縮。PMP-22基因突變攜帶者,可無臨牀症狀或僅有腱反射減退或消失。神經電生理檢查可見受累神經和未受累神經均有瀰漫性神經傳導速度減慢,遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病爲常...
疾病;神經內科家族性良性血尿
...,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性進行性腎炎,而有的卻引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture綜合徵抗原的特異抗體去染本病GBM,結果能着色,提示該...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病一氧化氮
...境行爲:急性毒性:LC501068mg/m3,4小時,(大鼠吸入)致突變性:微生物致突變:鼠傷寒沙門氏菌30ppm。哺乳動物體細胞突變:大鼠吸入27ppm(3小時,連續)。危險特性:具有強氧化性。與易燃物、有機物接觸易着火燃燒。遇到...
化驗及醫學檢查思路障礙
...內容大致切題,但單調空洞,常泰然回答“不知道”、“什麼也沒想”。3.思維中斷:是指病人在意識清晰的情況下,談話中思路突然中斷,思維變成空白,停頓片刻再開口時已經換成另一個全新的思維內容。這種中斷不是爲推敲...
疾病非進行性遺傳性腎炎
...,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性進行性腎炎,而有的卻引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture綜合徵抗原的特異抗體去染本病GBM,結果能着色,提示該...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病分離規律
...病是單基因顯性遺傳病,並且可能導致癌變,先證者往往是雜合子,如果與正常人婚配,根據分離規律可預測其子女的發病率爲1/2,因此應及早對其子女進行鋇餐透視,採取措施以避免結腸癌變的發生。
良性家族性薄腎小球基底膜病
...,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性進行性腎炎,而有的卻引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture綜合徵抗原的特異抗體去染本病GBM,結果能着色,提示該...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病薄腎小球基底膜病
...,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性進行性腎炎,而有的卻引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture綜合徵抗原的特異抗體去染本病GBM,結果能着色,提示該...
疾病慢性淋巴細胞白血病/小淋巴細胞淋巴瘤診療指南(2022年版)
...可變區(immunoglobulinheavychainvariableregion,IgHV)基因體細胞突變。伴有IgHV基因突變的CLL細胞起源於後生發中心的記憶B細胞,此類患者進展較慢;不伴IgHV基因突變的CLL細胞起源於前生髮中心的原始B細胞,患者進展快、更容易對免...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;慢性淋巴細胞白血病;小淋巴細胞淋巴瘤