賴利-戴綜合徵
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:去甲腎上腺素、腎上腺素、多巴胺、氧、組胺、醋甲膽鹼、毛果芸香鹼、阿托品、地西泮、氯丙嗪、溴丙胺太林...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病手足徐動症
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善手足徐動症患者的生活質量有重要意義。流行病學尚未查到較全面的發病率統...
疾病;神經內科動脈肝臟發育異常綜合徵
...可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周爲宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(...
疾病;兒科癲癇持續狀態
...對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查,以決定終止妊娠或早期進行治療。疾病名稱:癲癇持續狀態英文名稱:statusepilepticus別名:癲癇狀態分類:神經內科癲癇ICD號:G41.9流行病...
疾病;神經內科;癲癇Maeda綜合徵
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病;神經內科;血管性癡呆Alport綜合徵
...:患者及基因攜帶者需要進行遺傳諮詢,必要時需要進行產前診斷。診療流程:圖3-1奧爾波特綜合徵診療流程參考文獻:[1]王海燕.腎臟病學.第2版.北京:人民衛生出版社,2012:1777.[2]MaartenW.Toal,GlennM.Chertow,PhilipA.Marsden,etal.BrennerandRec...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病家族性缺陷自主症
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:去甲腎上腺素、腎上腺素、多巴胺、氧、組胺、醋甲膽鹼、毛果芸香鹼、阿托品、地西泮、氯丙嗪、溴丙胺太林...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:去甲腎上腺素、腎上腺素、多巴胺、氧、組胺、醋甲膽鹼、毛果芸香鹼、阿托品、地西泮、氯丙嗪、溴丙胺太林...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病家族性自主神經失調症
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:去甲腎上腺素、腎上腺素、多巴胺、氧、組胺、醋甲膽鹼、毛果芸香鹼、阿托品、地西泮、氯丙嗪、溴丙胺太林...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:去甲腎上腺素、腎上腺素、多巴胺、氧、組胺、醋甲膽鹼、毛果芸香鹼、阿托品、地西泮、氯丙嗪、溴丙胺太林...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病