單基因遺傳病
...(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。2.常染...
疾病非器質性遺尿症
...5%)和混合性遺尿(佔15%)。部分患兒可與功能性遺糞、智力發育障礙、注意缺陷多動障礙、焦慮障礙(尤其是選擇性緘默症)共病。臨牀評估:依據患兒病史、臨牀特徵、實驗室檢查(尿常規、尿培養、尿流動力學等)、超聲...
疾病;精神科;精神障礙;通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙X連鎖隱性遺傳
...隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳時,由於女性有兩條X染色體,當隱性致病基因在雜合狀態(XAXa)時,隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來...
低磷酸鹽血癥性佝僂病
...1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。其他:如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療:維生素D及其代謝物:補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D骨軟化症
...1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。其他:如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療:維生素D及其代謝物:補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病吞嚥障礙評定
...礙與患者體位、食物形態的相應關係。4.認知評定:由於智力及認知功能低下等口腔以外的因素同樣可以導致吞嚥障礙,故應進行失語、失用、失認、智力等高級腦神經功能方面的檢查。5.顱神經檢查:尤其是第V、IX、X、XII對顱...
醫療技術名原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。其他:如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療:維生素D及其代謝物:補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病Segawa病
...性癱瘓:常以肌張力異常增高及痙攣爲主要特徵,但常伴智力低下、驚厥及情緒障礙,症狀無波動性,對多巴製劑無反應。少年型帕金森病:極少發生在8歲以下兒童,PET檢查示18F-dopa攝取量下降,長期應用多巴製劑需逐漸增加劑...
疾病;神經內科;運動障礙疾病CM1黑蒙性白癡
...可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常