大腦發育不全
...一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位(fragilesite)與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅次於Down綜合徵的又一個由...
智力低下
...一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位(fragilesite)與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅次於Down綜合徵的又一個由...
精神科;疾病精神發育不全
...一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位(fragilesite)與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅次於Down綜合徵的又一個由...
精神科;心理學與精神病學;疾病精神發育遲緩
...一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位(fragilesite)與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅次於Down綜合徵的又一個由...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...位與紅細胞酶D(ESD)基因和視網膜母細胞瘤(RB)基因緊連鎖,其異常主要表現爲點突變,另外還有小片斷缺失、插入等,一般可用PCR技術檢測出突變,亦可應用RFLP法進行DNA分析來早期診斷。對具有典型症狀和K—F換、血清銅藍...
疾病;兒科遲發性皮膚卟啉病
...述:遲發性皮膚卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨牀以光敏性皮炎,面部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患者...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病HLA基因複合體
...傳單倍型(haplotype)是指一條染色體上HLA各位點基因緊密連鎖組成的基因單位。人體細胞爲二倍體型,兩個單倍型分別來自父親和母親,共同組成個體的基因型(genotype)。由於一條染色體上HLA各位點的距離非常近,很少發生同...
對稱性硬化性厚骨症
...嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。因骨痛而制動造成的肌萎縮,除每天堅持按摩、揉捏,活動關節和肌肉外,還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動,防止廢用性肌萎縮和營養缺乏造成的機體抵抗力下降。疾病名稱:進行性...
肌萎縮側索硬化
...īwěisuōcèsuǒyìnghuà英文:amyotrophiclateralsclerosis;ALS概述:肌萎縮側索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)在早先時期與運動神經元疾病具有完全等同的含義,特指先有下運動神經元損害,之後又有上運動神經元損害的一個獨立的疾...
詞條;疾病;神經內科;神經系統變性性疾病;罕見病;罕見病診療指南;診療指南對稱性硬化性厚骨症病
...嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。因骨痛而制動造成的肌萎縮,除每天堅持按摩、揉捏,活動關節和肌肉外,還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動,防止廢用性肌萎縮和營養缺乏造成的機體抵抗力下降。疾病名稱:進行性...
疾病