Bourneville病
...部位的不同而複雜多樣。但以癲癇發作、面部皮脂腺瘤和智力障礙爲最常見。但同時出現該三聯症者只佔很少一部分人,有的病人可僅有三症之一,亦有完全無症狀而於病理檢查時發現者。其他相關症狀包括甲周纖維瘤、鯊魚皮...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病結節性腦硬化
...部位的不同而複雜多樣。但以癲癇發作、面部皮脂腺瘤和智力障礙爲最常見。但同時出現該三聯症者只佔很少一部分人,有的病人可僅有三症之一,亦有完全無症狀而於病理檢查時發現者。其他相關症狀包括甲周纖維瘤、鯊魚皮...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科結節性硬化症
...部位的不同而複雜多樣。但以癲癇發作、面部皮脂腺瘤和智力障礙爲最常見。但同時出現該三聯症者只佔很少一部分人,有的病人可僅有三症之一,亦有完全無症狀而於病理檢查時發現者。其他相關症狀包括甲周纖維瘤、鯊魚皮...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病先天性角化不良
...生殖器的粘膜。其它還可見再生障礙性貧血、骨骼異常、智力差及脾腫大等。皮膚、口腔、直腸等損害惡性變的機會較同年齡組正常人更爲多見,可在30~50歲間即死亡。患者一般體格及智力較差,牙齒缺或排列不整齊並有早齲...
疾病;皮膚性病科嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...進行性腦萎縮,病情可逐漸惡化,患者出現進行性偏癱伴智力減退,最終可遺留嚴重後遺症或死亡。(2)EEG可見背景活動進行性惡化,長時間暴發局竈性或雙側性異常放電,可見多形性慢波和棘波,與Kojevnikow綜合徵腦電圖頗爲相...
疾病;神經內科甲狀腺激素不應症
...困難,故對新生兒有家族史者應進行全面檢查,尤其是對智力低下,聾啞和體型異常的患者更應注意。疾病名稱:甲狀腺激素抵抗綜合徵英文名稱:Thyroidhormoneresistancesyndrome別名:syndromeofresistancetothyroidhormone;syndromeofthyroidhormoner...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...困難,故對新生兒有家族史者應進行全面檢查,尤其是對智力低下,聾啞和體型異常的患者更應注意。疾病名稱:甲狀腺激素抵抗綜合徵英文名稱:Thyroidhormoneresistancesyndrome別名:syndromeofresistancetothyroidhormone;syndromeofthyroidhormoner...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...困難,故對新生兒有家族史者應進行全面檢查,尤其是對智力低下,聾啞和體型異常的患者更應注意。疾病名稱:甲狀腺激素抵抗綜合徵英文名稱:Thyroidhormoneresistancesyndrome別名:syndromeofresistancetothyroidhormone;syndromeofthyroidhormoner...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...困難,故對新生兒有家族史者應進行全面檢查,尤其是對智力低下,聾啞和體型異常的患者更應注意。疾病名稱:甲狀腺激素抵抗綜合徵英文名稱:Thyroidhormoneresistancesyndrome別名:syndromeofresistancetothyroidhormone;syndromeofthyroidhormoner...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病愛德華茲綜合徵
...短臂的部分叄體,則無特殊臨牀表現,並且無或只有輕度智力障礙。包括18號染色體短臂着絲粒及長臂的部分叄體表現18-叄體部分病徵,並且病情較輕。診斷檢查診斷:愛德華茲綜合徵臨牀表現有很大的變異,而且沒有一種畸形...
疾病;兒科