脊柱裂
...髓本身有時也完全裂開成爲雙重脊髓畸形。病變表面由於血管外暴而呈紫紅色,酷似一片肉芽組織。因爲有的脊髓中央管也隨脊髓裂開,所以病區常有腦脊液從裂隙或脊髓四周漏出。由於脊髓本身發育畸形,所以神經系統症狀極...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;疾病變形性肌張力障礙
...orsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年齡平均爲10歲,亦見於其...
疾病;兒科下丘腦綜合徵
...甲狀腺功能和(或)腎上腺皮質功能低下。10.先天性病變或遺傳性(1)性發育不全和嗅覺喪失徵羣:卡爾曼綜合徵(Kallmannssyndrome),家族性嗅神經-性發育不全綜合徵,伴性早熟的骨纖維結構不良症(先天性多骨纖維性增生不良,又稱AIbr...
疾病;內分泌科奧爾波特綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南發育性青光眼
...:先天性青光眼(congenitalglaucoma)大多出生時已存在。屬遺傳性眼病,表現爲常染色體隱性遺傳,可能借助於突變而發生,約40%的先天性青光眼初生時表現爲嬰幼兒性青光眼,3歲以上30歲以下者稱爲青少年性青光眼。嬰幼兒型青...
疾病;眼科疾病;青光眼早產兒視網膜病變
...中發現。當時推測這種位於晶體後的纖維膜爲先天性晶體血管膜之遺蹟,稱爲晶體後纖維膜增生症(retrolentalfibroplasia),1949年Owens經臨牀觀察證實,本病在纖維膜形成之前,尚有一個活動期,並非先天異常。1950年Heath命名爲早...
疾病短肢侏儒免疫缺陷
...性免疫缺陷的短肢性侏儒症患者並可能會有軟骨-毛髮的發育不全,毛髮輕淡細疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳,伴軟骨發育不良。症狀體徵:軟骨發育不良,反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反...
疾病;皮膚性病科點狀骨骺發育異常
...因不明,爲先天性異常。出生時起病,多數人認爲本病無遺傳性,很少有家族史;但有人認爲本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。病理改變:在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟非...
疾病胃竇血管擴張症
...家族史、體檢及實驗室檢查亦無提示先天性血管疾病,如遺傳性毛細血管擴張症的證據和表現。部分患者伴有肝硬化、慢性萎縮性胃炎、系統性硬化症等。疾病病因本病病因迄今未明,發病機制亦不甚清楚,究竟是一獨立疾病還...
疾病;消化內科Austin 型幼兒腦硫脂病
...纖維相對完整,少突細胞數量減少,在殘留的少突細胞及血管周圍巨噬細胞內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內,可見有細胞質包涵...
疾病;風溼免疫科