先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...有散發者。有學者認爲,引起顱縫過早閉合和其他骨合併異常的原因是芽胚漿的變異引起兩骨的骨化中心異常接合或異常分離所致;Crouzon認爲是因胎兒期骨縫區炎症導致了早閉。克魯宗綜合徵的臨牀表現:克魯宗綜合徵臨牀多...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病免疫缺陷性肺炎
...emia)1952年Bmton首先報道本病。見於男性兒童,緣於X染色體異常,而非免疫球蛋白結構基因異常,故名。發生率約1/10萬。本病的免疫學特徵是B淋巴細胞分化停留於前B淋巴細胞階段,見不到成熟淋巴細胞和漿細胞;血清各類免疫球...
疾病;呼吸內科抗利尿激素不適當綜合徵
...ofinappropriatesecretionofantidiuretichormone概述:抗利尿激素分泌異常綜合徵(syndromeofinappropriatesecretionofantidiuretichormone,SIADH)由Schwartz於1957年首先報道,乃因抗利尿激素(ADH,即AVP)或類似抗利尿激素樣物質分泌過多使得水的排泄發...
內分泌科;下丘腦疾病;疾病痙攣性收縮
...庭和頸部的本體信號處於不對稱狀態,使這些病人有一種異常的頸部空間感知,前庭功能異常也可能是本病的機制之一。最近也注意到遺傳因素和本病有關。某一類型的肌張力障礙在一個家庭中有多人發病。有時病人可能同時伴...
神經內科;運動障礙疾病旋轉性抽搐
...庭和頸部的本體信號處於不對稱狀態,使這些病人有一種異常的頸部空間感知,前庭功能異常也可能是本病的機制之一。最近也注意到遺傳因素和本病有關。某一類型的肌張力障礙在一個家庭中有多人發病。有時病人可能同時伴...
神經內科;運動障礙疾病咽鼓管異常開放症
...縮,可使咽口經常處於開放狀態而產生症狀,稱爲咽鼓管異常開放症。診斷:根據病史、體徵,診斷不難。不完全關閉和間歇出現症狀者較難診斷,可行聲導抗檢查,用力呼吸時可查出波浪形導抗圖。治療措施:1.以往採用腐蝕...
疾病巨大血小板病
...rnard-Soulier綜合徵”。1975年,Nurden和Caen證實血小板GPⅠb的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因,後來研究又證實本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。疾病名稱:巨大血小板病英文名稱:giga-thrombocytopathia別名:Bernard-Soulier綜合徵分...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病變形性肌張力障礙
...持續性不自主收縮,呈現特殊的扭轉姿勢或體位。本病的異常運動主要以局部肌張力不全開始,逐漸發展爲全身性肌張力不全。由於本病起病年齡較早,近來多稱本病爲早發性扭轉性肌張力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遺傳方...
疾病;兒科腎盂輸尿管吻合術
...:泌尿外科/腎臟手術/腎盂輸尿管連接部梗阻的手術治療/異常血管致盂管連接部梗阻的手術治療ICD編碼:55.8702概述:先天性腎下極的異常血管常使位於其後方的腎盂輸尿管連接部發生梗阻(圖7.2.6.2.2-0-1)。此類異常血管頗爲常...
泌尿外科手術;腎臟手術;腎盂輸尿管連接部梗阻的手術治療;異常血管致盂管連接部梗阻的手術治療;手術Bernard-Soulier綜合徵
...rnard-Soulier綜合徵”。1975年,Nurden和Caen證實血小板GPⅠb的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因,後來研究又證實本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。疾病名稱:巨大血小板病英文名稱:giga-thrombocytopathia別名:Bernard-Soulier綜合徵分...
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