顱裂和脊柱裂
...柱裂都是由於胚胎髮育障礙所致。顱裂和脊柱裂均可分爲顯性和隱性兩類。隱性顱裂只有顱骨缺損而無顱腔內容物的彰出,隱性脊柱裂只有椎管的缺損而無椎管內容物的膨出,隱性顱裂和脊柱裂大多無需特殊治療。症狀體徵:(...
疾病;神經外科抑癌基因
...野生型等位基因存在時,對細胞的轉化效應在遺傳上似是顯性。可是腫瘤的體細胞遺傳學研究卻發現其結論正好相反,即致癌性對於細胞正常生長而言是隱性。將一個正常細胞系和一個腫瘤細胞系的細胞融合成爲雜合細胞,這個...
基因δ-貯存庫病
...體可有不同程度減少爲特徵。已發現有些患者呈常染色體顯性遺傳。出血嚴重時可輸濃縮血小板,腎上腺皮質激素治療,月經過多可口服避孕藥控制月經量。疾病名稱:δ-貯存池病英文名稱:δ-storagepooldisease別名:δ-儲存池病;...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病肝硬化併發肝性腦病臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
...編碼。2.符合需要住院的指徵:臨牀分期爲有臨牀症狀的顯性肝性腦病(即Ⅱ–Ⅳ期)。3.當患者同時具有其他疾病診斷,但在住院期間不需要特殊處理,也不影響第一診斷的臨牀路徑流程實施時,可以進入路徑。(六)住院期...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑紡錘形白內障
...濁;和珊瑚狀白內障,較少見,多有家族史,爲常染色體顯性或遺傳,皮質呈珊瑚狀渾濁,一般不發展,對視力有一定影響。許多先天性白內障患者常合併其他眼病或異常,如斜視、眼球震顫、先天性小眼球、視網膜和脈絡膜病...
疾病;眼科δ-儲存池病
...體可有不同程度減少爲特徵。已發現有些患者呈常染色體顯性遺傳。出血嚴重時可輸濃縮血小板,腎上腺皮質激素治療,月經過多可口服避孕藥控制月經量。疾病名稱:δ-貯存池病英文名稱:δ-storagepooldisease別名:δ-儲存池病;...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病δ-貯存池病
...體可有不同程度減少爲特徵。已發現有些患者呈常染色體顯性遺傳。出血嚴重時可輸濃縮血小板,腎上腺皮質激素治療,月經過多可口服避孕藥控制月經量。疾病名稱:δ-貯存池病英文名稱:δ-storagepooldisease別名:δ-儲存池病;...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病多發性外毛根鞘瘤
...疾病概述多發性外毛根鞘瘤又稱Cowden病。本病系常染色體顯性遺傳,多發生於20~40歲的成人,有面部多發性結節、口腔粘膜纖維瘤及肢體遠端點狀角化叄聯徵。診斷靠臨牀表現及組織病理檢查,面部皮損在病理上應注意與倒置...
疾病;皮膚性病科播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良
...徵,罕見,爲新陳代謝先天性紊亂所致。本病有常染色體顯性遺傳性肝臟酪氨酸酶缺陷的特徵,超微結構發現張力微絲積聚在棘細胞和胞質內包涵體中,這可能是酪氨酸結晶所致。臨牀表現爲程度不一的點狀、條紋狀掌蹠皮膚角...
疾病;皮膚性病科藍色橡皮-大皰性痣綜合徵
...合徵主要爲皮膚和腸道血管瘤同時並存,可能爲常染色體顯性遺傳。兒童期發病,不易自行消退。好發於軀幹和四肢。皮損爲藍色皮下結節,質軟如橡皮,有壓痛,直徑一般3~4cm大小,數目單發或多發不等。胃腸道損害出現黑...
疾病;皮膚性病科