嬰兒家族性瀰漫性硬化
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病半乳糖腦苷類脂沉積病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病外陰黑色棘皮症
...增厚,白甲等。1.良性黑棘皮病爲少見遺傳性皮膚病,常染色體顯性遺傳,常有家族遺傳傾向,有不同表型外顯率,於出生後或幼兒期發病。早期表現爲單側皮損,屬表皮痣,有時合併多發性黑色素細胞痣,皮損到青春期停止發...
疾病;婦產科半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病腦組織活檢
...部浸潤麻醉,顱骨鑽孔後,切開硬腦膜,取腦皮質及其下白質一小塊。也有采取抽吸法,將針管內組織用生理鹽水沖洗,用濾紙過濾,組織塊用福爾馬林固定,然後切片和染色。近年來,隨着CT立體定向活檢的開展,本方法已很...
醫療技術名利斯特菌腦膜炎
...男女發病無差別。症狀:與其他細菌性腦膜炎相似。一般起病急,90%病例的首發症狀爲發熱,大多在39℃以上。有嚴重的頭痛、眩暈、噁心、嘔吐。腦膜刺激徵明顯,且常伴有意識障礙,如木僵、譫妄等,亦可發生抽搐。重症者...
疾病;感染科老年人腔隙性腦梗死
...白天發病者居多,多數無明顯誘因,常見於亞急性和慢性起病,症狀一般於12h至3天達到高峯。臨牀特點一般症狀有頭暈頭痛、肢體麻木、眩暈、記憶力減退、反應遲鈍、抽搐、癡呆,無意識障礙,精神症狀少見。主要臨牀體徵...
疾病;老年病科成人癢疹
...,應給予相應治療。限制糖果,補充新鮮蔬菜及水果,對營養不良者宜加強營養。居處宜保持乾燥,空氣流暢。生活規律,保證有充足休息。(2)據病情,酌給鈣劑,抗組胺劑,B族維生素及維生素A等。局部治療:原則爲止癢、...
疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;癢疹癲癇和癇病綜合徵
...徵:(一)中央顳區棘波的兒童良性癲癇史,多數認爲屬染色體顯性乙醇,但外顯率低且有年齡依賴性。通常2—14歲間發病,9—10爲高峯,男略多於女,3/4的發作在入睡醒前。發作大多起始於口面部、呈現一局竈性發作,如唾液...
疾病;兒科多動穢語綜合徵
...正常人羣中僅爲5%~10%。病因:抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病;Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的後代,遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病;神經內科;運動障礙疾病