希爾德病
...診斷名詞用於兩例其他不同的類型的病例(腎上腺腦白質營養不良和浸潤性淋巴瘤)。後兩例報告嚴重地混淆了這一概念,以至於多年來Schilder病和彌散性硬化的術語不加區別地用於多種情況。Poser分析了105例根據最初定義可以認爲...
疾病;神經內科先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病苯丙酮尿症
...症的經典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病特發性尿鈣增多症
...本病病因不甚明瞭。因有明顯家族性遺傳傾向,可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關。所致的基因突變而引起多種物質轉運異常,尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸...
疾病;腎臟內科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...症的經典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病Reis-Bucklers角膜營養不良
...úliáng英文:Reis-Bucklerscornealdystrophy概述:Reis-Bücklers角膜營養不良(Reis-Bücklerscornealdystrophy)首先由Reis於1917年報告,Bücklers於1949年更加詳盡地描述了此病。該病是一種較嚴重的角膜前部營養不良。早期可針對複發性角膜上皮糜...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良成人呼吸窘迫綜合徵
...氧血癥,因其臨牀類似嬰兒呼吸窘迫徵,而它們的病因和發病機制不盡相同,故遂冠以“成人”,以示區別。隨着對嚴重創傷、休克、感染等疾病的搶救技術水平的提高,不少患者不直接死於原發病,從而使ARDS發生率增加,ARDS...
疾病脊髓小腦性共濟失調
...失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性...
疾病;神經內科Axenfeld-Rieger異常
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼