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遺傳平衡定律
...000，H＝1／2000，p=1/2H=1/4000,即致病基因A的頻率爲0.000025。X連鎖遺傳性狀也符合遺傳平衡定律。因爲女性中的基因頻率及基因型頻率分佈和常染色體相同，而男性是半合子，其基因頻率．基因型頻率與表型頻率相同。
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紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...血，是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。病因：：可分五類型：1．蠶豆病：臨牀上多於喫蠶豆或其製品後數小時至數天內發生急驟的血管內溶血。表現爲發熱、腹痛、嘔吐、黃疸、貧血、血...
疾病；兒科 -
粗糙脈孢黴
...化學和形態學的突變株，製作出與n=7的染色體數相對應的連鎖圖，常被應用於遺傳生物化學和微生物遺傳學分支領域的研究，特別是應用於突變機制、重組機制、基因的微細結構、互補性等的研究，已成爲遺傳學上的重要發現。...
生物學 -
萊伯遺傳性視神經病
概述：Leber遺傳性視神經病變（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）屬母系遺傳（maternalinheritance）或稱線粒體遺傳，由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型，由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
遺傳學
...傳學家和發育生物學家摩爾根在1910年發表關於果蠅的性連鎖遺傳開始，到1941年美國遺傳學家比德爾和美國生物化學家塔特姆發表關於鏈孢黴的營養缺陷型方面的研究結果爲止。這一時期通過對遺傳學規律和染色體行爲的研究確...
遺傳學；學科名 -
Leber遺傳性視神經病變
...ìshénjīngbìngbiàn英文：Leberhereditaryopticneuropathy概述：Leber遺傳性視神經病變（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）屬母系遺傳（maternalinheritance）或稱線粒體遺傳，由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
特發性肺間質纖維化
...的患者，蛋管異地居住多年，仍可發生同樣的疾病。遺傳連鎖的研究表明，家族性IPF發生的危險與免疫球蛋白的γ異型有關。此外，在IPF患者中，存在HLA-B8、HLA-B12、HLA-B15和HLA-DW3、HLA-DW6、HLA-DR2抗原者增多，均提示本病發生與遺...
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癲癇和癇病綜合徵
...常放電的致癲竈，或降低了癇性發作閾值，過去主要依賴連鎖分析和先天性代謝病引起的腦發育障礙、腦變性或脫髓鞘性疾病、宮內感染、腫瘤以及顱內感染，產傷或腦外傷後遺症等。（二）遺傳因素包括單基因遺傳、多基因乙...
疾病；兒科 -
嬰兒家族性瀰漫性硬化
...漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者...
神經內科；脂類沉積病 -
變異
...、重複）。結構變化不產生新基因，但形成重組、排列和連鎖。
生物學