表皮樣囊腫
...第一極體與卵子的融合(Ⅰ型)表現爲腫瘤組織與宿主細胞染色體着絲粒標記均爲雜合性;而染色體末端同工酶位點表現爲雜合性或純合性,則取決於染色體着絲粒與末端標記在減數分裂時是否發生互換及互換的頻率,如不發生互...
疾病;婦產科垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個...
疾病;內分泌科尼曼-皮克病
...a)。發現有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾病病因常染色體隱性遺傳。病理生理本病系常染色體隱性遺傳,猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中,線粒...
疾病;腎臟內科面正中黑子病
...面正中黑子病位於面部中心水平線上的褐黑色斑點,爲常染色體顯性遺傳病,多在一歲以內發生,結膜不受累,常與其他先天缺陷合併存在。疾病描述:本病爲罕見之綜合徵,常染色體顯性遺傳。1歲以內在面部中心水平線上出現小的...
疾病;皮膚性病科掌蹠纖維瘤病
...,是一種掌部腱膜遺傳性纖維瘤樣過度增生性疾病。屬常染色體顯性遺傳。診斷要點:1.初爲掌部腱膜處結節,質硬。2.隨纖維化加重,逐漸引起手指伸直活動受限,嚴重時手指呈屈曲狀,蹠部病變與之類似。3.可伴髮指節墊。4....
疾病;皮膚性病科crigler-najjar 綜合徵
...rigler-najjar綜合徵Ⅰ型,首先由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
疾病嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...葉癲癇(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症狀類似,但後者爲常染色體顯性遺傳,枕葉無病竈。6.肌陣攣-站立不能發作癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是兒童期特發性全面性癲癇,表現肌陣攣及站立不能(失張力)發作,常有遺傳因素...
疾病;神經內科腦組織活檢
...沖洗,用濾紙過濾,組織塊用福爾馬林固定,然後切片和染色。近年來,隨着CT立體定向活檢的開展,本方法已很少用。(2)立體定向活檢:一般採用局部麻醉,小兒及不合作病人可用全身麻醉。體位多取坐位,也可根據腦內活...
醫療技術名腎髓質囊性病
...牀可分爲4型:(1)散發型,缺乏家族史。(2)幼年型,爲常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發病。(3)腎視網膜發育不良(Renal-RetinalDysplasia),除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震...
疾病;腎臟內科Pearson綜合徵
...病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺綜合徵還缺乏有效的治療方法。預後多較差。病變程度較輕者生存期較長,有人報道20歲以上仍生存...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血