迪格奧爾格綜合徵
...提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病雌核生殖
...在雌核生殖。人工誘導雌核生殖,一方面必須首先使精子染色體失活,另一方面還得保持精子穿透和激活卵細胞啓動發育的能力。早在1911年,赫特威氏就第一個成功地人工消除了精子染色體的活性。他在兩棲類研究中,利用輻...
生物學智力發育障礙
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素:環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。臨牀特徵:智力發育...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙遣傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
疾病精神發育遲滯
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素:環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。臨牀特徵:智力發育...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙先天性內耳畸形-米歇爾聾
...mǐxiēěrlóng疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米...
疾病;耳鼻喉科遣傳性疾病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
疾病遺傳性高尿酸血癥
...病描述:遺傳性高尿酸血癥(hereditaryhyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病,由Lesch與Nyban(1964)首先報道,出現舞蹈樣不自主運動,尿酸明顯增加。尿酸爲嘌呤(purine)代謝的最終產物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質DNA(去氧核糖...
疾病;神經內科胸腺發育不全症
...徵)由於胸腺小且發育不全,易有病毒和真菌感染。由常染色體顯性遺傳。疾病描述本病屬遺傳病,即胸腺發育不良,但不合併甲狀旁腺機能不全。症狀體徵嬰兒期念珠菌局部感染或全身感染連綿不斷。可發生瀰漫性紅斑、匙狀...
疾病;皮膚性病科