骨纖維結構不良
...維異樣增殖症病例可併發病理骨折。檢查:X線檢查,單髮型纖維異樣增殖症病變部位在髓腔內,長管狀骨的幹骺端或骨幹,中心位或偏心位,病變的X線表現爲模糊的髓腔內放射透明(低密度)區,常被形容爲“磨砂玻璃狀”,...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;瘤樣病變氨基酸病
...系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病心內膜彈力纖維增生症
...症是指心內膜瀰漫性的彈力纖維增生性疾病。臨牀上分暴髮型、急性型及慢性型,主要表現爲充血性心力衰竭,暴髮型可表現爲心源性休克。暴髮型及急性型多於生後6個月內發病,慢性型多於6到12個月內發病,相當一部分患兒...
疾病;兒科氨基酸尿症
...系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病黏多糖貯積症Ⅴ型
...出現主動脈瓣關閉不全或狹窄。疾病病因本病的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病的發病機制是基本代謝缺陷,是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時,該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵,這種化學鍵既見於硫酸皮膚素,也見於...
疾病;風溼免疫科纖維性骨結構不良
...維異樣增殖症病例可併發病理骨折。檢查:X線檢查,單髮型纖維異樣增殖症病變部位在髓腔內,長管狀骨的幹骺端或骨幹,中心位或偏心位,病變的X線表現爲模糊的髓腔內放射透明(低密度)區,常被形容爲“磨砂玻璃狀”,...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;瘤樣病變Sjogren-Larsson氏綜合徵
...性兩側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機:未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現:特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年...
疾病睾丸女性化
...化應與類固醇5α-還原酶乙缺乏症鑑別。睾丸女性化患者染色體核型爲正常男性型(46,XY),性腺爲功能正常的睾丸。外生殖器爲正常女性型,大陰脣發育差,盲袋陰道,2/3的患者無子宮和輸卵管,其餘1/3只存留遺蹟。附睾和輸...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病隱性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病