C1/C2/C3/C4缺陷
...3/C4quēxiàn疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性補體缺陷病在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺...
疾病;皮膚性病科創傷癒合
...-多肽鏈中的兩個主要氨基酸—脯氨酸及賴氨酸,必須經羥化酶羥化,才能形成前膠原分子,而維生素C具有催化羥化酶的作用,因此維生素C缺乏時前膠原分子難以形成,從而影響了膠原纖維的形成。在微量元素中鋅對創傷癒合...
生物學免疫缺陷病
拼音:miǎnyìquēxiànbìng英文:immunodeficiencydisease,ID免疫缺陷病(immunodeficiencydiseases)由於免疫系統中任何一方缺乏或功能不全導致的免疫應答及免疫功能性障礙,稱爲免疫缺陷,由此而導致的臨牀症狀稱爲免疫缺陷病。免疫系...
生物學;疾病罕見病
...10號)印發,共涉及121種疾病。序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症Argina...
詞條;罕見病原發性血小板增多症
...但血小板壽命大多正常。本病的出血機理由於血小板功能缺陷,粘附及聚集功能減退,血小板第三因子降低,5-羥色胺減少以及釋放功能異常。部分病人尚有凝血機制不正常,毛細血管脆性增加。因血小板過多,活化的血小板產...
疾病C5/C6/C7/C8/C9缺陷
...同形成MAC,行使溶解細胞及溶解病原體的作用,終末成分缺陷患者常反覆發生嚴重的全身感染,常表現爲萘瑟腦膜炎球菌性腦膜炎和菌血症,有時可發生淋球菌血症造成全身淋球菌感染。雖然也發現終末成分缺陷患者伴發免疫復...
疾病;皮膚性病科聯合免疫缺陷病
...bìng英文:combinedimmunodeficiencydisease疾病別名嚴重聯合免疫缺陷病,伴有血小板減少及溼疹的免疫缺陷病,伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,嚴重複合免疫缺陷症,重度聯合免疫缺陷病,Nezelof綜合徵,Wiskott-Aldrich綜合徵,severe疾病...
疾病;風溼免疫科腓骨肌萎縮症
...醇的降解。植烷酸貯積病是由於過氧化小體內植烷酸-α-羥化酶活性減低,使植烷酸不能進行α氧化而在體內積聚,後者可進入組織的脂質膜,干擾其功能而引發疾病。此外還有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4個臨牀變異類型。CMT5爲常染色...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病維生素C
...和分解,以及各種有機藥物或毒物的生物轉化等需要經過羥化反應,而羥化反應需有維生素C的參與;維生素C還爲血細胞發育成熟所必需。維生素C爲水溶性維生素。在體內維生素C和脫氫抗壞血酸形成可逆的氧化還原系統。此係...
循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;抗氧化劑;藥物;化驗及醫學檢查遺傳性神經性肌萎縮
...醇的降解。植烷酸貯積病是由於過氧化小體內植烷酸-α-羥化酶活性減低,使植烷酸不能進行α氧化而在體內積聚,後者可進入組織的脂質膜,干擾其功能而引發疾病。此外還有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4個臨牀變異類型。CMT5爲常染色...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病