幼年型粒單核細胞白血病臨牀路徑(2017年版)
...常。(3)遺傳學/分子生物學:細胞遺傳學檢查大多數染色體核型正常,部分可見7號染色體單體。分子生物學:BCR/ABL(-)。大部分患者可檢測出PTPN11,CBL,NRAS,KRAS,NF1,SETBP1等常見JMML基因突變。(4)粒單核細胞刺激因子(GM-CSF)...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑抽樣調查
...ngtiáochá英文:Samplinginvestigation抽樣調查是總體中抽取出部分個體作爲樣本以推算總體性態的一種調查方法。是醫學常用的研究方法之一。抽樣調查有兩個特點:一是調查的非全面性,即不對總體中的每一個體進行全面的調查,...
流產
...)進行必要的化驗及輔助檢查。男方:精液常規、血型、染色體等。女方:陰道細胞塗片、宮頸評分、基礎體溫、血型、染色體、B超檢查子宮發育情況有無畸形等。(四)可根據情況進一步檢查:1.疑子宮畸形除B超外,可行子...
疾病弓漿蟲病性鞏膜炎
...查方法:取雙份血清(急性期和恢復期)進行Sabin-Feldman染色、間接熒光素標記抗體試驗(IFA)在急性期1~2周出現陽性,6~8周達高峯,以低滴度1∶4~1∶64終生存在。目前認爲酶聯免疫吸附試驗(ELISA)稀釋1∶8呈陽性有診斷價...
疾病;眼科;鞏膜病;感染性鞏膜炎;寄生蟲病性鞏膜炎Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...先由Rapp及Hodgkin於1968年報告,文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵:出生時即發病。①毛髮變化:頭髮呈扭曲、稀疏、色素減少、易脫落、難梳理等,至成人時成爲禿髮。眉毛僅於內側部分存在,睫毛、陰毛、...
疾病;皮膚性病科弓形體病性鞏膜炎
...查方法:取雙份血清(急性期和恢復期)進行Sabin-Feldman染色、間接熒光素標記抗體試驗(IFA)在急性期1~2周出現陽性,6~8周達高峯,以低滴度1∶4~1∶64終生存在。目前認爲酶聯免疫吸附試驗(ELISA)稀釋1∶8呈陽性有診斷價...
疾病;眼科;鞏膜病;感染性鞏膜炎;寄生蟲病性鞏膜炎黏多糖貯積症Ⅷ型
...發育異常。角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病爲常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合徵的臨牀特徵,與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫痠軟骨素貯積並清除延遲。症狀體徵一般2~3...
疾病;風溼免疫科Cheek-Perry綜合徵
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至是白...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至是白...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚
...發性靜脈擴張、先天性網狀青斑、vanLohuizen綜合徵。與常染色體顯性遺傳有關。早期不需要治療,對持續性的損害,可試用脈衝染料激光治療。症狀體徵本病表現爲節段性或廣泛性的網狀血管擴張,呈大理石樣外觀,肢體受累最...
疾病;風溼免疫科