先天性肌強直
...傳型全身性肌強直(generalizedmyotonia),伴遠端輕度肌無力和肌萎縮,也定位於7q35染色體。前者稱爲Thomsen病,後者稱爲Becker病。本病是特殊的潛在致死性強直性肌營養不良。1881年Strumpell將該病命名爲先天性肌強直,1883年Westphal將其...
疾病;神經內科親子鑑定
...在DNA上每個人特有的片段綜合起來,利用PCR-STR(聚合脢連鎖反應-短片段重複序列)/RFLP(限制酵素片段長度多型性)技術來執行分析,我們就可以將不同的個體依基因型加以區分,這就是DNA親子鑑定的原理。DNA親子鑑定所採用...
輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...顯性遺傳爲主,部分可呈常染色體隱性遺傳、極少數爲X-連鎖及線粒體遺傳等方式,也可見散發病例。3.輔助檢查(血清學檢測、神經電生理學檢查、影像學檢查等)的支持證據。4.排除其他遺傳或非遺傳性因素所致的共濟失調...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑嬰兒家族性瀰漫性硬化
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者...
神經內科;脂類沉積病恩格爾曼綜合徵
...的,少見的骨質增生硬化性疾病。本病徵爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵臨牀上本病徵多在兒童時期發病,最常見於6歲以下的兒童。男孩多見。主要症狀是病兒行走延遲、食慾缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼...
疾病;兒科嚴重聯合免疫缺陷病
...傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細胞分化不良與B...
疾病單神經病與神經叢神經病
...傷和放射性損傷。(4)急性臂叢神經炎:也稱神經痛性肌萎縮。常在流感後或使用青黴素等藥物後呈急性或亞急性起病,可能與自身免疫有關。(5)遺傳因素:如家族性複發性臂叢神經病或遺傳家族性臂叢神經病,部分患者神...
疾病遺傳性點狀角化病
...ìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性點狀角化病爲1974年由Lee首先報告。本病也爲常染色體顯性遺傳,可能與遺傳性半透明丘疹性指端角化症屬同一疾患,也可能與摩擦、外傷有關。其特點爲於青少年...
疾病;皮膚性病科肌萎縮側索硬化
...īwěisuōcèsuǒyìnghuà英文:amyotrophiclateralsclerosis;ALS概述:肌萎縮側索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)在早先時期與運動神經元疾病具有完全等同的含義,特指先有下運動神經元損害,之後又有上運動神經元損害的一個獨立的疾...
詞條;疾病;神經內科;神經系統變性性疾病;罕見病;罕見病診療指南;診療指南萊伯遺傳性視神經病
概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病