表皮溶解性大皰
...a的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2,也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平,目前只發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。發病機制:疾病的分子病理生理學;角蛋白多肽的突變位...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病克拉貝病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病酒中毒性癡呆
...方式和時間、酒質量、飲食方式、頭外傷史,伴發肝病、營養不良和藥物濫用等。發病機制:慢性酒中毒引起酒中毒性癡呆(alcoholicdementia)的機制還不清楚,多數認爲酒精的神經毒性作用使腦皮質神經元變性、壞死和缺失,神...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病;疾病老年人血管性癡呆
...inswanger病,其次還可見於伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病(CADASIL)。4.出血性病變包括腦組織外出血的硬膜下血腫和蛛網膜下腔出血,以及大腦半球內出血性血腫,對腦實質產生直接破壞和間接壓迫,並阻...
疾病;老年病科大皰性表皮鬆解
...a的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2,也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平,目前只發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。發病機制:疾病的分子病理生理學;角蛋白多肽的突變位...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病特發性臂叢神經痛
...性感染後。偶有家族性病例,以症狀復發爲特點,表現常染色體顯性遺傳,某些病例被定位於17號染色體q25位點。治療方案:治療爲對症性,通常在數週或數月內恢復,有時恢復不完全。相關出處:神經病學第五版
疾病;神經內科X伴性顯性遺傳病
...easeX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條...
疾病獲得性免疫缺陷綜合徵的神經系統損害
...謝產物均具有直接的致病作用。HIV-1活性的主要特點是將染色體組的RNA反轉錄成雙鏈DNA,然後移入宿主細胞核內,通過整合酶將它整合入宿主染色體中成爲長久的構築,機體無法將其清除。它可以沒有活動保持靜止,也可具有較...
疾病;神經外科;顱內感染性疾病;顱內特異性感染成人型慢性粒細胞白血病
...和粒細胞增多爲特徵的CML被臨牀醫師所認識。直到1960年Ph染色體發現以後,對CML的認識才有了進一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒細胞白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症和特發...
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