紅細胞膜磷脂
...分子磷酸及含氮化合物合成的甘油磷磷脂,如卵磷脂、溶血磷脂(磷脂酰膽鹼)、腦磷脂(磷脂酰乙醇胺)和心磷脂(二磷脂酰甘油),它們都是構成生物膜脂質雙層的基本骨架;脂肪酸與鞘氨醇、磷酸結合的鞘磷脂(即神經磷...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定Gordon 綜合徵
...。本病是基因異質性疾病,O‘Shaughnessy等認爲本病與17號染色體異常有關。染色體1(PHA2A)、17(PHA2B和12(PHA2C)叄個位點已被確認。但對噻嗪類敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外與本病的關係。診斷檢查診斷:有慢性高血鉀,其他症狀往往不...
疾病;心血管內科病殘兒醫學鑑定管理辦法
...也會偶合而使子女致病,必須瞭解雙方家族史。(一)常染色體顯性遺傳病1.常見病種:如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、...
法規文件扭轉痙攣
...隱性(XR)遺傳,多見於7~15歲兒童或少年。部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由於多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣,則基因位於常染色體14q。症狀體徵1.各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳...
疾病;神經內科利德爾綜合徵
...病概述利德爾綜合徵(Liddlesyndrome),臨牀表現爲高血壓、低血鉀、代謝性鹼中毒,臨牀症狀像原發性醛固酮增多症,但其血漿醛固酮水平很低,且鹽皮質激素受體拮抗藥螺內酯對其無效,故又稱爲假性醛固酮增多症。利德爾綜合...
疾病;心血管內科先天性腎病綜合徵
...等。先天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童...
疾病;腎臟內科先天性腎上腺皮質增生症
...缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenit...
疾病;內分泌科半乳糖血
...-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,...
生物學輕鏈腎病
...管酸中毒和抗利尿激素對抗性多尿。此外,尚可發生腎性佝僂病、骨質疏鬆及低血鉀。也有單獨以Ⅰ型腎小管酸中毒形式出現。(4)急性腎功能衰竭:在多發性骨髓瘤病程中約有半數病人突然發生急性腎衰,其發病機制是綜合...
疾病;腫瘤科;腹部腫瘤;腎臟腫瘤