CM1 神經節苷脂貯積症
...苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1神經節苷脂貯積症(CM1ganglios...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅱ型
...較長,可存活到40~50歲以上。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病,而...
疾病;風溼免疫科假性甲狀旁腺功能減退症
...。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病巨大血小板病
...。1948年,Bernard和Soulier首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血症狀,尤以黏膜出血爲重,實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板,故本病又稱“Bernard-Soulier綜合徵”。1975年,Nurden和Caen證實血小板GP...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier綜合徵
...。1948年,Bernard和Soulier首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血症狀,尤以黏膜出血爲重,實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板,故本病又稱“Bernard-Soulier綜合徵”。1975年,Nurden和Caen證實血小板GP...
疾病黏多糖貯積症Ⅴ型
...不受影響,有活到60歲以上者。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病,而...
疾病;風溼免疫科2度房室阻滯
...消失,提示該現象與迷走神經張力增高有關。然而,部分小兒的二度Ⅰ型房室傳導阻滯經歷數年後可進展成爲高度房室傳導阻滯(發生機制不清楚)。很多藥物可以延長房室結的不應期,如洋地黃類藥物、β受體阻滯藥、鈣拮抗...
疾病;心血管內科;心律失常;房室傳導阻滯病毒感染性口炎
...~4月份最多,具傳染性,可羣體發病。多見於6個月~5歲兒童。在皰疹出現前2~3天(潛伏期)患兒常有煩躁、拒食、發熱與局部淋巴結腫大。疾病描述:病毒感染性口炎中皰疹性口炎(herpeticstomatitis)的發病率最高,是由皰疹病毒感...
疾病;兒科左心室發育不全綜合徵手術
...作者主張可直接進行心臟移植術。這兩種方法目前在一些小兒心臟病中心都在採用,此處重點介紹Norwood分期手術,也簡略介紹一下相關的雙心室矯治術和心臟移植術。適應症:主動脈閉鎖是一種致死性疾病,死亡常發生於出生...
心血管外科手術;手術心電圖檢查
...,每一導聯的起始處應註明導聯名稱及更改的定標等。4.小兒正常心電圖與成人有顯著不同,年齡愈小差異愈大,表現爲心率快,各間期及各波的時限較短,心前導聯電壓較高。新生兒及3個月內嬰兒右室佔優勢,電軸右偏。新生...
醫療技術名;化驗及醫學檢查