葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...酶活性嚴重缺陷,可以經常有慢性溶血性貧血,以往稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血(型)。疾病描述:紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷,其中最多見和臨牀上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸(簡稱G6PD)缺...
疾病;血液科小兒低血糖症
...。低血糖症多爲暫時的,如反覆發作需考慮糖原累積症、先天性垂體功能不全、胰高糖素缺乏和皮質醇缺乏等。對可疑低血糖者常用紙片法,進行血糖監測。持續反覆發作低血糖者,應作、一步有關的輔助檢查。疾病描述:新生...
疾病;兒科全身系統性疾病引起的耳聾
...性聾病變部位在外耳及中耳,病因主要分爲兩類。(一)先天性疾病(二)後天性疾病如外耳道異物、盯聹栓塞、炎症、外傷性耳膜穿孔以及各種中耳炎、膽脂瘤、鼓室硬化症、耳硬化症、中耳良性或惡性腫瘤。二、感覺神經性...
疾病;耳鼻喉科腎性氨基酸尿
...氨基酸缺乏有關),小兒患者生長髮育和智力發育障礙,先天性甲狀腺功能低下,發作性低血糖、CO2結合力降低、血脯氨酸增加,尿中有大量穀氨酸和天門冬氨酸。Ⅱ型見空腸吸收障礙,臨牀十分少見,一般無症狀,僅有尿羧基...
疾病;腎臟內科WS/T 476—2015 營養名詞術語
...titisenteropathica)。3.5.2.5硒selenium人體必需微量元素之一。谷胱甘肽過氧化物酶(glutathioneperoxidase;GSH-Px)等的組成成分。參與機體的抗氧化。硒缺乏是克山病的可能病因。3.5.2.6銅copper人體必需微量元素之一。參與銅蛋白和多種...
中華人民共和國衛生行業標準;營養學癲癇相關的精神行爲障礙診療規範(2020年版)
...代謝性因素、皮質發育畸形等;兒童及青春期:特發性、先天性以及圍產期因素、中樞神經系統感染、腦發育異常等;成人期:海馬硬化、頭顱外傷、腦腫瘤、中樞神經系統感染性疾病等;老年期:腦血管意外、頭顱外傷、代謝...
詞條;精神障礙;器質性精神障礙;診療規範肝豆狀核變性
...,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,...
疾病奧力寶
...生素E的再生,發揮抗氧化作用。硫辛酸還可增加細胞內谷胱甘肽及輔酶Q10並可螯合某些金屬離子。硫辛酸的藥代動力學:硫辛酸達峯濃度時間爲2~4h,口服後生物利用度爲87%,食物可減少硫辛酸吸收。藥物在肝臟代謝,有首過...
健肝靈
...生素E的再生,發揮抗氧化作用。硫辛酸還可增加細胞內谷胱甘肽及輔酶Q10並可螯合某些金屬離子。硫辛酸的藥代動力學:硫辛酸達峯濃度時間爲2~4h,口服後生物利用度爲87%,食物可減少硫辛酸吸收。藥物在肝臟代謝,有首過...
凱抒汀
...生素E的再生,發揮抗氧化作用。硫辛酸還可增加細胞內谷胱甘肽及輔酶Q10並可螯合某些金屬離子。硫辛酸的藥代動力學:硫辛酸達峯濃度時間爲2~4h,口服後生物利用度爲87%,食物可減少硫辛酸吸收。藥物在肝臟代謝,有首過...