染色體異常
...。1.Down綜合徵(Down’ssyndrome)的臨牀特徵如下(1)Down綜合徵患兒出生時即有某些病理特徵,隨年齡增長症狀變得明顯。顱面部表現爲圓頭,低鼻樑,上頜骨發育不全可致面部扁平,嘴呈微張狀,舌體肥大有深裂,常伸出口外,故稱...
疾病;神經內科先天性主動脈瓣二瓣化畸形臨牀路徑(2017年版)
...:可有重度發紺和低心排的表現。兒童和青少年時期多數患兒無明顯症狀,生長髮育正常。常在體檢時因心臟雜音發現本病。少數患者活動時出現心絞痛、暈厥或活動後心悸、氣促。2.體徵:胸骨上窩或胸骨右緣可捫及收縮期喀...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;心血管外科臨牀路徑兒科一般常規工作
...常規工作有以下幾項:1.入院一般工作常規同內科。2.患兒入院暫留熟悉患兒病情的家屬,以便醫師詢問病史。3.向患兒及陪伴介紹病室環境及陪伴制度,並耐心解釋,以消除患兒恐懼。陪員患有感染性疾病時,應免於陪伴。...
後尿道瓣膜
...嬰兒和新生兒最常見的尿道梗阻疾病。此病僅發生於男性患兒,瓣膜通常位於前列腺尿道的遠端,瓣膜爲粘膜皺摺形成,外形像一層很薄的膜。排尿時,瓣膜可引起不同程度的梗阻。嚴重的尿流梗阻會導致整個尿路的功能障礙,...
疾病McCune-Albright綜合徵
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病血清骨R-羥基穀氨酸蛋白
...成骨細胞活性。測定血清骨鈣素是診斷骨質疏鬆綜合徵、佝僂病、代謝性骨病、甲狀腺功能亢進或減退症等疾病的參考指標,也可作爲老年骨代謝的重要指標之一。別名:血清骨R-羥基穀氨酸蛋白血清骨鈣素的醫學檢查:檢查名...
化驗及醫學檢查;激素類測定;其他激素測定多發性骨纖維結構不良症
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多發性骨纖維性發育不良
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良症
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病