當-克二氏綜合徵
...肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病慢性腸源性肢端皮炎
...肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病Werner綜合徵
...肉瘤、子宮肌瘤等。疾病病因本病有家族性,以常染色體隱性遺傳爲主,基本代謝缺陷尚不清楚。病理生理1、發病機制本病有家族性,以常染色體隱性遺傳爲主,基本代謝缺陷尚不清楚。早期文獻中提到,許多內分泌失調如甲...
疾病;皮膚性病科Apert氏綜合徵
...畸形常因胎兒期的有害環境因素所致。偶然見於常染色體隱性遺傳。本症中腦部和顱骨的發育均有障礙,發育完全後腦重不超過1000克,最大顱周徑一般不超過47釐米。頭顱形狀亦有特異性變化,額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈...
疾病症狀性癲癇綜合徵
...est綜合徵,本病病因不清,特發性嬰兒痙攣症爲常染色體隱性遺傳。患兒多在1歲前發病,高峯爲4~7個月,男嬰多見,通常表現特徵性痙攣、精神運動發育遲滯及高波幅失律EEG叄聯徵,痙攣爲屈曲性、伸展性、閃電樣或點頭樣,...
疾病;神經內科Danbolt-Closs綜合徵
...肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病尼曼-皮克病
...有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾病病因常染色體隱性遺傳。病理生理本病系常染色體隱性遺傳,猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中,線粒體及微粒...
疾病;腎臟內科腸病性肢端皮炎
...肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病迂迴線狀魚鱗病
...yosislineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發性紅斑...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病非典型性連續性肢端皮炎
...肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病