克拉貝病
...定的主要依據。鑑別診斷:注意克拉伯病與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑑別。克拉伯病的治療:克拉伯病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...定的主要依據。鑑別診斷:注意克拉伯病與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑑別。克拉伯病的治療:克拉伯病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期...
神經內科;脂類沉積病;疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病遲發性皮膚卟啉病
...述:遲發性皮膚卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨牀以光敏性皮炎,面部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患者...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病抗體免疫缺陷病
...限制。Nezelof綜合徵及核苷磷酸化酶缺陷爲常染色體隱性遺傳性疾病,致使胸腺發育不全和細胞免疫功能缺陷。體液免疫缺陷病的直接表現是免疫球蛋白總量減少,或免疫球蛋白種類不全、或IgG的亞類不全。也可以在總量上不明...
疾病;風溼免疫科酒精性衰退狀態
...性作用,以及酒精中毒導致的痙攣、低血糖、B族維生素缺乏等對大腦的綜合性損害有關。酒精對大腦損害的影響因素很多,如飲酒方式和時間、酒質量、飲食方式、頭外傷史,伴發肝病、營養不良和藥物濫用等。發病機制:慢...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南家族性抗維生素D佝僂病
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...病;性聯尋常性魚鱗病;性聯魚鱗癬分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.1流行病學:在男性,性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病酒精性慢性腦綜合徵
...性作用,以及酒精中毒導致的痙攣、低血糖、B族維生素缺乏等對大腦的綜合性損害有關。酒精對大腦損害的影響因素很多,如飲酒方式和時間、酒質量、飲食方式、頭外傷史,伴發肝病、營養不良和藥物濫用等。發病機制:慢...
疾病