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科布內氏病
...以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病，爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
表皮溶解性大皰
...以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病，爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
大皰性表皮鬆解
...以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病，爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
先天性白內障
...結果是不一致的，這是由於本病有不同的基因位點，並呈多態性。在DNA重組技術的研究中，發現晶狀體的γ基因缺陷可造成遺傳性先天性白內障。另有學者認爲白內障的發生是與21號染色體。晶體蛋白的基因缺陷和12號染色體晶體...
疾病 -
世界地中海貧血日
...關注和普遍認知，增強地貧防控意識，消除對地貧及其他遺傳性疾病的歧視。目前世界地貧日已得到全球60多個國家，200多個地貧相關學協會、組織機構、製藥公司，以及廣大衛生專業人員和個人的積極支持和參與，已經成爲關...
詞條；健康日 -
農桿菌介導的遺傳轉化
...nggǎnjun1jièdǎodeyíchuánzhuǎnhuà農桿菌介導法是一種優秀的遺傳轉化方法，具有材料範圍廣，轉化率高，單拷貝比例高，轉化子穩定等特點。應用前景廣闊。農桿菌是普遍存在於土壤中的一種革蘭氏陰性細菌，它能在自然條件下趨...
生物學 -
丙酸血癥
...述丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在...
疾病；兒科 -
前庭
拼音：qiántíng英文：vestibule;atria前庭系統是人體平衡系統的重要組成部分，它具有特殊的感受器，能夠接受適宜的刺激，經前庭神經把刺激信息傳入到相應的腦幹內的前庭神經核以及小腦，經過與其他感覺信息（如視覺信息、...
解剖學 -
血管性假血友病
...英文：VWD血管性假血友病簡稱VWD是僅次於血友病的最常見遺傳性出血性疾病。其特點爲自幼即有出血性傾向，出血時間延長和因子Ⅷ含量減低。血管性假血友病是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分，也即ⅧＲ所致。ⅧＲ是由常染色...
疾病 -
托馬斯·亨特·摩爾根
...摩爾根（ThomasHuntMorgan1866年9月25日－1945年12月4日），美國遺傳學家、現代遺傳學之父。藉助物理、化學、輻射等實驗手段，研究果蠅的遺傳突變，確立了染色體是基因的載體。發現位於同一染色體上的基因之間的鏈鎖遺傳特性，...
人物百科；諾貝爾生理學或醫學獎