朊病毒
...白質會引起正常的PrPC轉變成具有感染性的蛋白質,這種連鎖反應使得正常的蛋白質和致病的蛋白質因子都成爲新病毒的材料。在這個假說被提出來以後,產生PrP的基因被抽離出來,產生不同形狀的突變基因被成功的定義和複製...
朊毒體感染;病原微生物丙酸血癥
...SH)進行染色體數目異常檢測,或提取DNA進行PCR擴增後通過連鎖分析或直接檢測突變的方法進行產前基因診斷。羊膜腔穿刺術(amniocentesis)可於妊娠中期17~20周通過腹壁進行,羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞,經培養後可做酶活性...
疾病;兒科節段性透明變性性脈管炎
...防止復發。也可試用司坦唑(康力龍)和達那唑增加纖維蛋白的溶解。雙嘧達莫、腸溶性阿司匹林、維生素E和中藥雷公藤、丹蔘對節段性透明性血管炎也有一定療效。早診斷,早治療,儘可能尋找病原,進行對因治療。疾病名...
脆性X染色體綜合徵
...和兩名輕度智力低下的女性,認爲該家系智力低下是與X連鎖的,因此X連鎖智力低下又稱爲Martin-Bell綜合徵。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。後來,Sortherl...
疾病免疫耐受
...素可影響某抗原使之成爲免疫原或耐受原。例如牛或人的丙種球蛋白(BGG、HGG)呈大分子聚合狀態時具免疫原性,而分子較小的非聚合單體則是良好的耐受原。給動物注射這種耐受原後,對以後再注入的聚合丙種球蛋白表現爲無...
血色病性心肌病
...態,0.3%的個體爲純合子。由於血色病基因與HLA位點緊密連鎖,因此血色病子代與父母染色體上具有同樣的HLA等位基因,即他們有同樣的HLA單體型。該病的單體型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基因受累者...
疾病;心血管內科非IgA系膜增生性腎炎
...病。治療措施:當病人腎活檢顯示系膜增生輕微、無免疫球蛋白沉積或無局竈節段性腎小球硬化徵象疊加時,常有良性預後。這類病人大多對糖腎上腺皮質激素有較良好的反應,唯療程要適當延長;對其中無效,或僅部分緩解的...
疾病托馬斯·亨特·摩爾根
...種突變基因定位在染色體上,製成染色體圖譜,即基因的連鎖圖。繼承和發展了孟德爾以豌豆雜交實驗爲基礎的遺傳理論,爲生物學發展爲實驗科學奠定了基礎。獲1933年諾貝爾生理醫學獎。諾貝爾生理學或醫學獎獲獎原因“發...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎節段性透明性血管炎
...防止復發。也可試用司坦唑(康力龍)和達那唑增加纖維蛋白的溶解。雙嘧達莫、腸溶性阿司匹林、維生素E和中藥雷公藤、丹蔘對節段性透明性血管炎也有一定療效。早診斷,早治療,儘可能尋找病原,進行對因治療。疾病名...
皮膚科疾病;皮膚血管病及淋巴管病;風溼科;瀰漫性結締組織病;血管炎與血管病;疾病先天性角化不良
...外,這些病人還容易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外,幾乎都是男性,曾疑爲性聯...
疾病;皮膚性病科