對稱性進行性紅斑角化症
...化症(symmetricalprogressiveerythrokeratoderma)是常染色體顯性遺傳的角化異常性疾病,嬰兒期即可發病,主要表現爲雙側掌蹠的進行性紅斑角化,境界明顯,病程慢性。可內服維生素A或維A酸類藥物,局部使用維A酸類製劑、角質剝脫...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病微生物遺傳學
...行有性生殖的微生物,研究的課題大多限於基因的分離、連鎖和重組等。開始認識和利用微生物的優越性,並進行遺傳學研究的是美國遺傳學家比德爾和生物化學家塔特姆。他們原來企圖通過果蠅複眼色素遺傳的研究來闡明基因...
生物學遺傳因子
...察,不僅證明了孟德爾定律的正確性,而且還發現了基因連鎖和交換顯象及其染色體機理,同時還證實了長期存在的一種猜測,即藉助於顯微鏡能看到的在細胞核裏呈小棍形狀結構的染色體就是基因的所在地。他闡明瞭基因變異...
杭廷頓氏舞蹈症
...我們一樣去做基因序列的PCR(PolymeraseChainReaction,聚合酶連鎖反應技術)篩檢,把每個基因分離出來,做完PCR篩檢之後,用分辨率比較高的分析凝膠來做進一步的處理,當發現有些訊號特別高的時候,就可能是病症。也可以在PCR...
疾病產前診斷
...等。3、先天性代謝疾病或地中海貧血發病胎兒。4、嚴重X連鎖隱性或顯性疾病患兒。
生物學腓骨肌萎縮
...脫髓鞘型20歲之前發病,表現爲足下垂,跨越步態。遠端肌萎縮產生“蛙腿”畸形,手的內在肌萎縮,遠端腱反射減弱或消失,常有襪套樣感覺障礙,高足弓畸形也常見。周圍神經變得粗大。某些病例震顫明顯。軸索型腓骨肌萎...
疾病基因
...察,不僅證明了孟德爾定律的正確性,而且還發現了基因連鎖和交換顯象及其染色體機理,同時還證實了長期存在的一種猜測,即藉助於顯微鏡能看到的在細胞核裏呈小棍形狀結構的染色體就是基因的所在地。他闡明瞭基因變異...
生物學;輸血醫學;遺傳與基因Touraine多角化症
...角化症是由Touraine最早描述的一組先天性角化症。呈隱性遺傳,於掌、蹠、腕、臂、腿及股發生對稱分佈、發紅的角化過度斑片,常伴發其它外胚葉缺陷。Ebling等認爲目前診斷爲本病者,有些是已被確認的綜合徵如Papillon-Lefevёre...
疾病;皮膚性病科病理性近視的脈絡膜萎縮
...複雜,報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外,Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素,某些長期視覺障礙可以影響間腦垂體系統,改變激素平衡。這種激素...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性變性近視的脈絡膜萎縮
...複雜,報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外,Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素,某些長期視覺障礙可以影響間腦垂體系統,改變激素平衡。這種激素...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性