病理性黃疸
...血症作有關檢驗,詳見新生兒溶血症。⑤疑爲紅細胞G6PD缺陷者檢測正鐵血紅蛋白還原率(正常人75%,患者降低);變性珠蛋白小體(Heinz小體)生成試驗;有條件可作G6PD活性測定。⑥疑爲遺傳性球形紅細胞增多症,作紅細胞脆性試...
疾病;兒科甲磺酸雙氫麥角毒鹼
...衰退、智能減退、外周血管功能障礙(如刺痛感)、注意缺陷障礙(多動症)等。甲磺酸雙氫麥角毒鹼的禁忌證:1.有過敏史者;2.急、慢性精神病患者;3.低血壓症、嚴重的動脈硬化、心臟器質性損害患者禁用。注意事項:1.有...
神經系統藥物;腦血管擴張藥物;膽鹼酯酶抑制劑;藥物兒童精神分裂症
...場合下的人際關係、學習表現、勞動和自助能力的變化和缺陷。3.時間標準病程至少持續1個月。4.排除腦器質性精神障礙、軀體疾病所致精神障礙、情感性精神障礙和發育障礙。兒童精神分裂症往往潛隱起病,緩慢進展,症狀不...
疾病黏脂貯積症Ⅰ型
...常中引起較多注。這類疾病的特點是溶酶體酸性水解酶有缺陷,從而在內臟和間質細胞內沉積過量的酸性黏多糖、神經鞘脂或糖脂。這類疾病的容貌和身體其他特徵與黏多糖貯積症相似,但尿中無過多黏多糖排出。Spraunger將這些...
疾病;風溼免疫科不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...法。預防措施應從孕前貫穿至產前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血...
疾病;兒科青少年牙周炎
...主要爲特異性細菌的感染。全身因素主要是機體防禦能力缺陷特別是患者周圍血的中性多形核白細胞趨化功能的異常。若同時存在其他的局部因素時,則可加重病情的發展。臨牀表現:一般分爲兩種類型:1.侷限型青少年牙周炎...
疾病黏脂貯積症Ⅲ型
...,並證明在該型病人培養的成纖維細胞內有多種溶酶體酶缺陷。相反,在病人血清中這些酶的活性明顯增加。症狀體徵本病最早表現爲手和肩關節僵直,通常發生在2~4歲,關節僵直進行性加重,在6歲時患兒均有爪狀手畸形。身...
疾病;風溼免疫科Ⅱ型多發性內分泌腺瘤病
...措施。預防措施從孕前貫穿至產前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤21-羥化酶缺乏症
...CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血症使女性男性化,導致骨齡...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病Ⅱ型RTA
...A)又稱Ⅱ型RTA。本病是由於近端腎小管重吸收HCO3-功能有缺陷,腎HCO3-閾值降低,尿液過多丟失HCO3-使血漿中HCO3-濃度下降而產生的高氯性酸中毒。原發性近端腎小管性酸中毒(PRTA)絕大多數發生於男嬰和兒童,大多自幼起病,...