生長素釋放激素
...很強有促GH分泌作用。近年用DNA重組扶得到GHRH40和GHRH44的基因,這些基因已被克隆化,並非酵母系統中傳代和表達,爲提供充足與兼價的GHRH開拓了可喜的前景。產生GHRH的神經元主要分佈在下丘腦弓狀核及腹內側核,它們的軸突...
生理學聽覺醫學
...展。21世紀的醫學發展趨勢是分子生物學、醫學信息學、基因工程、微創技術及預防醫學的發展。聽覺醫學由於其自身的特點,決定了其與高科技含量的成果緊密結合的必要。我們相信聽覺醫學將有更大的發展,併爲人類健康做...
學科名老年肥厚型心肌病
...抗原的出現率增加。近年來有關肥厚型心肌病(HCM)致病基因研究有了重要發現,大約50%的病人是由心肌蛋白基因突變所致,其餘50%的病人致病機制不清楚。Matkins在1994通過在家族連鎖研究,顯示至少有5個獨立的位點在不同的染...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病;疾病21-羥化酶缺乏症
...lasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血症使女性男性化,導致...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病老年人肥厚性心肌病
...抗原的出現率增加。近年來有關肥厚型心肌病(HCM)致病基因研究有了重要發現,大約50%的病人是由心肌蛋白基因突變所致,其餘50%的病人致病機制不清楚。Matkins在1994通過在家族連鎖研究,顯示至少有5個獨立的位點在不同的染...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病;疾病老年人肥厚型心肌病
...抗原的出現率增加。近年來有關肥厚型心肌病(HCM)致病基因研究有了重要發現,大約50%的病人是由心肌蛋白基因突變所致,其餘50%的病人致病機制不清楚。Matkins在1994通過在家族連鎖研究,顯示至少有5個獨立的位點在不同的染...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病;疾病家族性高膽固醇血癥
...擴張等。需要與家族性高膽固醇血症(FH)相鑑別的是多基因高膽固醇血症。目前對家族性高膽固醇血症尚無很好的預防辦法,要加強防治人員對本病的認識,瞭解本病的危害和嚴重後果。患有家族性高膽固醇血症的患者要主動...
疾病;心血管內科;高脂血症兒童急性淋巴細胞白血病臨牀路徑(2017年版)
...遺傳學:核型分析,FISH(必要時)。(六)白血病相關基因。(三)危險度分組標準。:(一)標危組::必須同時滿足以下所有條件:1.年齡≥1歲且<10歲;2.WBC<50×109/L;3.潑尼松反應良好(第8天外周血白血病細胞<1×109/L...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑醫療機構臨牀檢驗項目目錄(2013年版)
...定甲狀腺球蛋白(Tg)測定全段甲狀旁腺激素測定降鈣素基因相關肽測定皮質醇測定遊離皮質醇測定17-羥皮質類固醇(17-OHCS)測定17-酮皮質類固醇測定去氫表雄酮及硫酸酯測定硫酸去氫表雄酮(DHEAS)測定醛固酮(ALD)測定尿香...
法規文件;化驗及醫學檢查胰島素抵抗與代謝綜合徵
...常、體內存在胰島素抗體、胰島素受體或胰島素受體後的基因突變(如Glut4基因突變、葡萄糖激酶基因突變和胰島素受體底物基因突變等),原發性胰島素抵抗絕大多數(90%以上)是由於多基因突變所致,並常常是多基因突變協同導致...
疾病;內分泌科