原發性免疫缺陷病
...免疫(B細胞)缺陷爲主的疾病表現爲免球蛋白的減少或缺乏,包括:原發性丙種球蛋白缺乏症有兩種類型:①Bruton型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病...
疾病老年吸收不良綜合症
...維生素A吸收不良可出現夜盲症、角膜乾燥、維生素D和鈣缺乏可致手足抽搦、感覺異常、骨質疏鬆;維生素B族缺乏可致口炎、口角炎、維生素B1缺乏病(俗稱腳氣)等。(二)體徵典型病例可見極度消瘦,營養不良、水腫、貧血...
疾病;老年病科尿酸
...活性亢進型。b.HGPRT(次黃嘌呤鳥嘌呤轉磷酸核糖基酶)部分缺乏型。D.繼發性嘌呤合成亢進:a.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症。b.HGPRT(次黃嘌呤鳥嘌呤轉磷酸核糖基酶)完全缺乏(Lesch-Nyhan綜合徵)。c.核糖循環亢進,使尿酸產生過剩:紅細胞...
化驗及醫學檢查必需脂肪酸缺乏
...織動員出一部分EFA可供人體應用數週,能防止必需脂肪酸缺乏,但新生兒體內必需脂肪酸儲存很少,較成人易發生必需脂肪酸缺乏症EFAD的可能性大。發生EFAD的原因有三:(1)飲食中缺乏必需脂肪酸可見於嬰幼兒,成其是母親在...
疾病α1-抗胰蛋白酶缺乏症
拼音:α1-kàngyídànbáiméiquēfázhèng概述:α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨牀特點爲新生兒肝炎,嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣...
疾病第一批罕見病目錄
...錄:第一批罕見病目錄序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
詞條;罕見病乙型潛隱病毒屬
...分RNA病毒科乙型潛隱病毒屬乙型潛隱病毒屬成員:胡蘿蔔和性2號病毒(Carrottemperatevirus2)草原車軸草2號病毒(Hoptrefoilcrypticvirus2)紅三葉草潛隱2號病毒(Redclovercrypticvirus2)白三葉草潛隱2號病毒(Whiteclovercrypticvirus2)苜蓿潛隱...
生物學;病毒鹽酸布特魯羅片
...作用:本品及中間代謝產物均顯示出對肺組織具有更高親和性,並且在肺組織中代謝成特特布他林,因此增加了肺部活性藥物的濃度。活性代謝物用至少持續24小時。治療4~5日後達到血漿穩定狀態。口服後的血漿半衰期約爲13小...
眼胞疔
...頭疔、虎口疔、鼻疔、紅絲疔等多種名稱。按照發病部位和性質不同,可分爲顏面部疔瘡、手足部療瘡、紅絲疔、爛療、疫疔五種。疔的範圍很廣,包括西醫的癤、癰、壞疽的一部分,皮膚炭疽及急性淋巴管炎。疔瘡相當於顏面...
中醫學;中醫外科學;瘡瘍;疔瘡;中醫病名;顏面疔瘡肽核酸
...與DNA或RNA雜交,形成穩定的複合體。其複合體有高度的親和性,穩定性,特異性。PNA-DNA能夠在pH爲7,室溫的條件下雜交形成雙鏈,而且在85℃才解鏈,完全能夠在生理條件下進行定位切斷實驗的研究。同時它作爲雜交探針大大提高了...
生物學;遺傳學