遺傳性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病黏多糖貯積症Ⅲ型
...免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後,智力低下一般在4~7歲出現,10...
疾病;風溼免疫科內源性高甘油三酯血癥
...發的高β-脂蛋白血癥,是最常見的類型,成年發病。呈常染色體隱性遺傳,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量,肝臟甘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機:病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現:特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白...
疾病男性青春期發育延遲
...由王德芬報道7例,本徵的病因未明,常可發現病人有15號染色體着絲點的易位。近年發現有15q11-12的微缺失,但往往還伴有14號、15號染色體的其他異常。本徵的主要臨牀表現是肌張力和智力低下,學習成績差,智商水平約60,性...
疾病;內分泌科彈性痣
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病大舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病高脂蛋白血癥Ⅳ型
...發的高β-脂蛋白血癥,是最常見的類型,成年發病。呈常染色體隱性遺傳,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量,肝臟甘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥彈力纖維假黃瘤
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病非典型黃色瘤
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病