α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨牀特點爲新生兒肝炎,嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。治療措施:目前尚無特效療法,因而最好的辦法是避免α1-AT缺乏症的發生。父母爲Pizz雜...
疾病常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...clorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年...
疾病先天性心臟血管病
...生於同一家族,其病種相同或近似,可能由於基因異常或染色體畸變所致。三、其他高原地區動脈導管未閉及房間隔缺損發病率較高,發生可能與缺氧有關。有些先心病有性別傾向性。分類:根據血液動力學結合病理生理變化,...
疾病進行性肌萎縮
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式,可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型:表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀,伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘...
疾病;風溼免疫科進行性肌營養不良
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
女性尿道癌
...或尿道口狹窄、尿道旁潰瘍、尿失禁、小腸炎及腸梗阻。部分B期病人因腫瘤殘存或併發症而需作手術治療。無放療設備時,可行尿道部分切除術。腫瘤侵犯較廣但未浸潤陰道者,可作尿道全切除及膀胱瓣尿道重建術。⑵C和D期腫...
疾病GBZ/T 240.9—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗
...毒理學評價程序和試驗方法第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part9:Invitromammalianchromosomeaberrationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01日起實施...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法Hoffmann氏綜合徵
...因素引起。其主要機理是甲狀腺激素合成不足。(二)垂體性由於垂體分泌和釋放TSH不足,甲狀腺發生繼發性功能低下。常見原因爲腫瘤、手術、放療或產後壞死。(三)下丘腦性下丘腦腫瘤、慢性炎症和受放療等慢性損毀時,...
疾病進行性肌營養不良症
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病