肱三頭肌腱反射異常
...安。神經系統症狀多發生在中、晚期,可見阿羅氏瞳孔、視神經萎縮、言語障礙、手指顫抖、書寫困難。部分病人有癲癇發作,由於梅毒性血管炎可引起腦梗塞,而出現突發性偏癱、失語、偏盲和偏身感覺缺失。也可發生進行性...
疾病局部脂肪萎縮
...脂肪營養不良的女性多於男性,好發於兒童,少數患者有家族史。爲一罕見病。進行性脂肪營養不良的病因:進行性脂肪營養不良可由於中腦與間腦受損,致垂體前葉激素分泌增加或中胚層間質功能發育紊亂引起。Sissons發現部...
家族性抗維生素D骨軟化症
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病膠樣假性粟丘疹
...在兒童或少年期發病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科家族性抗維生素D佝僂病
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病膠樣粟丘疹
...在兒童或少年期發病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後...
皮膚科疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;疾病蒼白球黑質變性
...鐵代謝異常有關的罕見的錐體外系疾病。此病既可有家族遺傳性,也可爲散發,因其臨牀表現類似於帕金森病而易被誤診。本病的發病年齡平均25歲,最早可在10歲就出現進行性的肌張力障礙和肢體無力。此類患者靜止性震顫相對較...
疾病低磷酸鹽血癥性佝僂病
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...正文:克-雅病診斷1範圍:本標準規定了克-雅病和遺傳或家族型人類朊病毒病(包括遺傳或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特勞斯綜合徵、致死性家族型失眠症)的診斷原則、診斷依據、診斷分類和鑑別診斷。本標準適用於全國各...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準