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礦物質
...例和最好通過正常飲食渠道攝入，因爲雖然各種無機元素缺乏會導致機體功能異常，但過量攝入（特別是以藥物方式）也同樣會帶來不良的甚至嚴重的後果。如鈣缺乏會引起佝僂病及骨軟化症，並影響心血管系統功能等；但過量...
營養學；礦物質；生物學；人體必需的營養素 -
甘露糖苷貯積症
...lùtánggānzhùjīzhèng英文：mannosidosis由於α或β-甘露糖苷酶缺乏引起的疾病。概述：甘露糖苷貯積症（mannosidosis）是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵，無黏多糖尿...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
維生素D
...爲1α,25（OH）2D3（D-激素），才能發揮生理作用。維生素D缺乏引起的疾病：長期維生素D攝食不足或不曬太陽，易引起體內缺乏維生素D，不能維持鈣平衡，患者骨質軟弱，膝關節發育不全，兩腿形成內曲或外曲畸形；成人則患骨...
維生素類藥；西藥中毒；血液生化檢查；血清維生素測定；營養學；維生素；食品添加劑；生物學；人體必需的營養素；化驗及醫學檢查 -
21-羥化酶缺乏症
...ciency，21-OHD[罕見病診療指南（2019年版）]概述：21-羥化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性腎上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常見的類型，是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激...
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病 -
小兒缺鐵性貧血
...度降低、鐵劑治療效果良好等特點。解放以來，各種營養缺乏症都已明顯減少，但缺鐵性貧血仍是常見的威脅小兒健康的營養缺乏症。根據1981年全國16省市對8435名29天至7歲小兒的調查，血紅蛋白在110g/L以下的營養性貧血的患病...
疾病 -
老年吸收不良綜合症
...維生素A吸收不良可出現夜盲症、角膜乾燥、維生素D和鈣缺乏可致手足抽搦、感覺異常、骨質疏鬆；維生素B族缺乏可致口炎、口角炎、維生素B1缺乏病（俗稱腳氣）等。（二）體徵典型病例可見極度消瘦，營養不良、水腫、貧血...
疾病；老年病科 -
假基因
...假基因是一種非自主的反轉錄轉座元件。由於它來源於RNA聚合酶Ⅱ的轉錄產物，因此假基因必定是沒有轉錄活性的。這是因爲反轉錄產生假基因的RNA不包含位於轉錄起點上蝣的啓動子序列。假基因通常具有mRNA的特徵，所以稱爲...
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遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...gxuèxìngpínxuè疾病分類：普通外科疾病概述：由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血，最初稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血，現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結果將這種貧血分成Ⅰ、Ⅱ兩型。臨牀出現肝...
疾病；普通外科 -
短腸綜合症
...當切除段迴腸＞50cm將導致明顯的吸收障礙。此維生素的缺乏將導致巨幼紅細胞性貧血及外周神經炎，最終導致亞急性脊髓退行性改變。臨牀實驗顯示小腸、大腸同時切除將產生比小腸切除更嚴重的併發症。正常情況下，成人攝...
疾病 -
循環免疫複合物
...濃度PEG自液相析出。PEG還可抑制CIC的解離，促進CIC進一步聚合成更大的凝聚物而被沉澱，最後利用透射比濁或散射比濁法可測出CIC的存在與含量。（3）SPA夾心ELISA試驗：金黃色葡萄球菌A蛋白（SPA）可與免疫複合物中IgG的Fc段結合...
化驗及醫學檢查；免疫學檢查；細胞免疫測定