肝性卟啉症
...血紅素合成代謝受阻環節不同,其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂,卟啉及(或)卟啉前體形成增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病脊髓性肌肉萎縮
...病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣...
疾病;神經內科脊髓小腦性共濟失調
...髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調(SC...
疾病;神經內科肝性卟啉病
...血紅素合成代謝受阻環節不同,其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂,卟啉及(或)卟啉前體形成增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉...
疾病低增生性急性白血病
...認爲和白血病發生有關。病毒可能是主要因素,此外尚有遺傳、放射、化學毒物或藥物等因素。病毒:已證實雞、小鼠、貓、牛和長臂猿等動物的自發性白血病組織中可分離出白血病病毒,爲一種反轉錄病毒,在電鏡下大多呈C...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病特發性肺間質纖維化
...機制本病確切的病因和發病機制不明,可能與自身免疫、遺傳因素和病毒感染有關。目前較多的看法,認爲特發性肺間質纖維化是一種自身免疫性疾病。其根據是本病常常與一些自身免疫性疾病,如類風溼性關節炎、硬皮病、系...
CM1神經節苷脂貯積症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常全民健康科技行動方案
...以上提供技術支撐;提出切實可行的子宮頸癌、食管癌、乳腺癌、結直腸癌和鼻咽癌的篩查及早診早治方案5~6項,獲得肺癌、胰腺癌早期發現的新技術方法2~3項,早期癌的診斷率顯著提高;形成符合國情的乳腺癌、肺癌、肝...
嚴重聯合免疫缺陷病
...組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白...
疾病進行性肥厚性間質性神經炎
...italneuritis概述:進行性肥厚性間質性神經炎是一種少見的遺傳性周圍神經疾病,遺傳性周圍神經病是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損爲主的疾病。進行性肥厚性間質性神經炎屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現爲神經幹...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病