朊毒體病
...徵是朊蛋白引起的家族性神經變性疾病,爲常染色體顯性遺傳。病變爲小腦、大腦和基底核海綿狀變性,顯着的澱粉樣斑塊沉積,合併脊髓小腦束和皮質脊髓束變性。發病年齡19~66歲,平均40歲,發病及進展緩慢。病初主要表現...
疾病;神經內科系膜增生性腎小球腎炎
...分泌作用),同樣會促進系膜細胞異常增生。另外,免疫遺傳學的研究從遺傳學角度探討了本病可能的發病基礎,進一步證實了本病的免疫性發病機制。一部分系膜增生性腎炎具有免疫熒光陰性的特點,同時,在免疫性因素消除...
疾病;腎臟內科地圖樣舌
...、慢性、淺表性、剝脫性侷限性舌炎,可能爲常染色顯性遺傳。與溝紋舌相關,有時溝紋舌一些年後可發展爲地圖舌。多見於成年人,兒童亦有發生。發病率約爲2%。疾病名稱:地圖舌英文名稱:geographictongue別名:geographicaltongue...
疾病;舌診;望診;舌象;中醫學;舌質;舌形;粘膜病;中醫診斷學;皮膚科疾病反應性穿通性膠原病
...,發病常與外傷有關,家族史明顯,可能爲常染色體隱性遺傳。皮膚損害爲帽針頭大小角化性丘疹,逐漸增大,直徑約5~6mm,正常膚色,表面光滑,中心臍窩狀下陷,嵌有棕褐色角栓物(不易剝脫),皮疹排列呈線狀羣集。約4...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病康拉迪病
...先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良良性移行性舌炎
...、慢性、淺表性、剝脫性侷限性舌炎,可能爲常染色顯性遺傳。與溝紋舌相關,有時溝紋舌一些年後可發展爲地圖舌。多見於成年人,兒童亦有發生。發病率約爲2%。疾病名稱:地圖舌英文名稱:geographictongue別名:geographicaltongue...
疾病;舌診;望診;舌象;中醫學;舌質;舌形;粘膜病;中醫診斷學;皮膚科疾病地圖舌
...、慢性、淺表性、剝脫性侷限性舌炎,可能爲常染色顯性遺傳。與溝紋舌相關,有時溝紋舌一些年後可發展爲地圖舌。多見於成年人,兒童亦有發生。發病率約爲2%。疾病名稱:地圖舌英文名稱:geographictongue別名:geographicaltongue...
舌診;望診;中醫學;中醫診斷學;舌象;舌質;舌形;皮膚科疾病;粘膜病;疾病連鎖基因遺傳規律
...uǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(A)對白色...
基因;遺傳;生物學Pearson綜合徵
...高,偶有乳酸性酸中毒,最後發生肝腎功能衰竭。本病的遺傳特性尚未定論,近來報告在一對患本病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血骨髓-胰腺綜合症
...高,偶有乳酸性酸中毒,最後發生肝腎功能衰竭。本病的遺傳特性尚未定論,近來報告在一對患本病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血